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Die Abteilung für Humangenetik im Labor Dr. Fenner und Kollegen in Hamburg wurde bereits 1970 als eine der ersten Einrichtungen in Deutschland zur Erbringung von Chromosomenanalysen als Kassenleistung in der Routine begründet. Wir führen heute humangenetische Untersuchungen über nahezu alle derzeit bekannten Bereiche der Untersuchungstechnik durch. Zu unserem Service gehören:

- Genetische Beratung

- Fachberatung und Untersuchungen in den Bereichen

    • Zytogenetik, Molekulargenetik und Abstammungsanalysen

Wir sind spezialisiert auf die Sequenzanalyse einer großen Anzahl der unterschiedlichsten Gene, insbesondere mit den Schwerpunkten: Neurogenetik, Onkologie und Pharmakogenetik sowie in der Karyotypisierung pränataler und postnataler Chromosomen. Das Spektrum der Untersuchungen entnehmen sie bitte unserem Anforderungsbogen.

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Seit 01. November 2009 hat das Labor Dr. Fenner und Kollegen über eine Kooperation mit der Fa. CENTOGENE aus Rostock das humangenetische Untersuchungsspektrum im Bereich seltener Erkrankungen, insbesondere für die Neurogenetik und hereditäre Stoffwechselerkrankungen erweitert. Wir werden damit führend auf dem Gebiet der Genotypisierung seltener Erkrankungen in Deutschland. Über diese Kooperation erreichen wir nicht nur eine Erweiterung unseres Analysespektrums und eine verbesserte Plattform zur Weiterentwicklung der Analysetechnik, sondern wir gewinnen auch zusätzliche Expertise über die Berater des Partners, wie z.B. Herrn Prof. Arnd Rolfs/Rostock und Frau Prof. Christine Klein/Lübeck. Dabei spielt die bestehende Erfahrung der Partner und der Einsatz aller bisher gewonnener Genotypdaten eine wichtige Rolle. Insgesamt stehen wir gemeinsam für eine hochqualifizierte Diagnostik und bieten den mit uns arbeitenden Ärztinnen und Ärzten gerne unsere Unterstützung für alle differentialdiagnostischen Fragen im Bereich der angebotenen Untersuchung an.

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Am 1. Februar 2010 traten für die humangenetische Diagnostik wesentliche Abschnitte des neuen Gendiagnostikgesetzes (GenDG) in Kraft. Darin werden insbesondere die Aufklärungspflicht des Arztes, schriftliche Einwilligungserklärung des Patienten, Aufbewahrung und Vernichtung genetischer Proben und Daten sowie Regelungen zur genetischen Beratung behandelt. Bitte beachten Sie dazu auch die letzte Seite des Anforderungsbogens.

Vom Gendiagnostikgesetz sind unter anderem die folgenden Untersuchungen betroffen:

Ø      Faktor V-Leiden-Mutation

Ø      Faktor II- (= Prothrombin) Mutation

Ø      Alpha-1-Antitrypsin-Genotyp

Ø      hereditäre Hämochromatose

Ø      Pharmakogenetik

Ø      Laktose-Intoleranz

Ø      HLA Typisierung bei Krankheitsassoziationen

Ø      MTHFR-Genotypisierung

Ø      Apolipoprotein E im Rahmen der Alzheimerdiagnostik

Ø      Genuntersuchungen zur Abklärung einer Erbkrankheit 

Blutgruppenbestimmungen oder genetische Mutationsuntersuchungen im Rahmen von Tumorerkrankungen sind von der Aufklärungspflicht ausgeschlossen. 

Über diese wichtigen Neuerungen, die auch Sie als veranlassende/r Ärztin/Arzt betreffen, möchten wir Sie hiermit informieren. Zur Überwachung des Gesetzes wurde am Robert-Koch-Institut eine Gendiagnostik-Kommission mit Vertretern der Ärzteschaft und der Patienten berufen. Bei ihrer zweiten Sitzung am 22. Januar 2010 hat diese Kommission die wichtigen Begriffe "genetische Analyse" und "Nachweis" der Einwilligung präzisiert (siehe Bericht aus der 2.Sitzung der GEKO vom 22.01.2010: www.rki.de/cln_178/nn_205774/DE/Content/Institut/OrgEinheiten/Gendiagnostik/Bericht__Sitzung2.html
 

Aufklärungspflicht
Vor jeder genetischen Untersuchung ist eine Aufklärung des Patienten durch die Ärztin oder den Arzt, der die Untersuchung zu medizinischen Zwecken veranlasst („verantwortliche ärztliche Person“) nach dem Maßgaben des §9 GenDG vorzunehmen.

Einwilligungserklärung
Es ist eine schriftliche Einwilligungserklärung einzuholen, die durch Unterschrift des/r Patient/in bzw. des (gesetzlichen) Vertreters zu dokumentieren ist. Diesen Schein können Sie bei unserem Versand anfordern, Tel.: (040) 30955-225 oder -260) bzw. über den obigen Link herunterladen. Auch für stationäre Patienten im Krankenhaus sollte diese Einwilligungserklärung verwendet werden. Bitte denken Sie daran, die Einwilligungserklärung mit dem Patientenproben ins Labor zu schicken.
WICHTIG: Das Labor darf erst nach Vorliegen der schriftlichen Einwilligung tätig werden (§8 Absatz 1 Satz 3).
Eine bloße Information wie „Einwilligung liegt vor“ ist aus heutiger juristischer Sicht nicht ausreichend!

Aufbewahrung und Vernichtung der Proben 
Das GenDG schreibt eine sofortige Vernichtung der Probe nach Abschluss der Diagnostik vor. In manchen Fällen, z.B. bei geplanter Stufendiagnostik, ist es aber durchaus sinnvoll, auf eine Patientenprobe zurückzugreifen. Daher  möchten wir Sie bitten, mit dem Patienten ggfs. eine längere Aufbewahrung zu vereinbaren.

Aufbewahrung der Untersuchungsdaten
Das Labor ist zur Vernichtung der Untersuchungsdaten nach 10 Jahren verpflichtet. Der Patient kann ausdrücklich einer längeren Aufbewahrung zustimmen. Die Information über eine krankheitsverursachende Mutation ist z.B. bei monogen vererbten Erkrankungen für die spätere Zieldiagnostik bei weiteren Familienmitgliedern für die exakte Risikobeurteilung unabdingbar. Daher bitten wir Sie, den Patienten hierüber zu informieren.

Für Rückfragen und weitere Informationen stehen wir Ihnen jederzeit gerne unter Tel-Nr. (040) 30955-430 (Dr. E. Krasemann) oder (040) 30955-889 („Arzt vom Dienst“) zur Verfügung.

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