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Fachinformationen - Humangenetik 
|  | HPF.pdf
Hereditäre Periodische Fiebersyndrome (HPF) zeichnen sich alle durch eine ähnliche Symptomatik, den rezidivierenden Fieberepisoden mit multisystemischen Entzündungsreaktionen aus, werden aber durch unterschiedliche genetische Defekte hervorgerufen.
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| | Abstammungsnachweis.pdf
In der Laborinformation wird das Vorgehen zur Erstellung eine Abstammungsgutachtens beschrieben. Für weitere Fragen stehen wir Ihnen gern zur Verfügung. | Größe: 182 K |
| | Lactoseintoleranz.pdf
Bei der Laktoseintoleranz kann das Disaccharid Milchzucker (Laktose) durch den Mangel des Enzyms Laktase nicht in die Monosaccharide Glucose und Galaktose gespalten und damit über den Dünndarm resorbiert werden. Der nicht resorbierte Milchzucker wird von Darmbakterien metabolisiert und führt in der Regel zu Blähungen und Durchfällen. Etwa 10 - 15 % der Kaukasier sind von einer primären Laktoseintoleranz betroffen und vertragen keinen Milchzucker jenseits des Säuglingsalters. Die Laborfachinformation gibt einen Überblick über die aktuellen molekulargenetischen Untersuchungsverfahren und deren klinischer Relevanz. | Größe: 229 K |
| | Pharmakogenetik.pdf
Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (UAW) mit Todesfolge nach Medikamenteneinnahme sind heute die vierthäufigste Todesursache. Inzwischen sind eine Vielzahl von Genen und deren genetische Varianten bekannt, die eine individuelle Reaktion bei Einnahme von Arzneimittelwirkstoffen verursachen. Dazu zählen vor allem die Enzyme der Gene Cytochrom P450. Mit Hilfe molekulargenetischer Analysen ist es möglich die Zahl genetisch bedingter Arzneimittelnebenwirkungen (Pharmakogenetik) zu reduzieren, die Wahl und Dosierung eines Wirkstoffes zu reduzieren sowie den therapeutischen Verlauf zu optimieren. | Größe: 358 K |
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