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Nach dem heutigen Kenntnisstand treten in 4-6% der Fälle aller Medikamenteneinnahmen schwere unerwünschte Arzneimittelwirkungen (UAW) auf. Die Zahl leichter bis mittlerer UAW ist nicht bekannt. Es muss jedoch angenommen werden, dass ein nicht unerheblicher Teil aller Einnahmen mit Komplikationen im Sinne von Nebenwirkungen bzw. dem Ausbleiben einer therapeutischen Wirkung assoziiert sind.

Neben dem Transport eines Arzneimittels im Körper und der Resorption spielt der Metabolismus (Stoffwechsel) eines Wirkstoffes eine wichtige Rolle. Der Metabolismus eines Wirkstoffes trägt wesentlich zur therapeutischen Wirkung bei und wird durch Enzyme insbesondere der Leber gesteuert. Im Fall eines gestörten Metabolismus kann es zur Akkumulation eines Wirkstoffes kommen bzw. der Wirkstoff wird zu schnell abgebaut (sog. Non-responder). Die Ursache dieses veränderten Stoffwechsels kann erblich bedingt sein und mit molekulargenetischen Analysen erfasst werden. Dieses Fachgebiet wird als Pharmakogenetik bezeichnet und ist ein Teilgebiet der Humangenetik. Insbesondere bei Komedikationen ist die Kenntnis eines eingeschränkt funktionierenden Enzyms von wichtiger Bedeutung. Zu den wichtigsten Enzymen, die am Arzneimittelstoffwechsel teilnehmen, zählen sie sog. Cytochrom P450 (CYP) Enzyme. Darüber hinaus werden auch Fremdstoffe (z.B. Pestizide) durch diese Leberenzyme metabolisiert (Toxikogenetik).

Wir bieten zu den hieraus entstehenden Fragestellungen einerseits die Beratung für Ärzte und andererseits auch direkt, im Rahmen einer Spezialsprechstunde, genetische Beratung der Betroffenen an.

Zur Labordiagnostik in der Pharmakogenetik/Toxikogenetik haben wir eine ausführliche Fachinformation für Sie (auch als Download-Datei) zusammengestellt.

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