Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie
ALD/AMN| Bezeichnung | Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie |
| Synonyme | ALD/AMN |
| Zuordnungen | Humangenetik, Molekulargenetik |
| Probenmaterial | ca. 1,0 ml Blut, Probanden-DNA Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden ! |
| Probentransport | Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) |
| Klinische Indikationen | Schwere neurodegenerative Erkrankung des Kindesalters (ALD) bzw. des Erwachsenen mit milderem Verlauf, insbesondere Gangstörungen (AMN) |
| Methode | PCR, Sequenzanalyse des ALDP-Gens (nicht-akkreditiertes Verfahren) |
| Ansatztage | Mo - Fr Untersuchungsdauer 3-4 Wochen |
| Referenzbereiche | entfällt |
| Hinweise | Die Erkrankung wird X-chromosomal vererbt. Es erfolgt eine Interpretation der Sequenzdaten bzw. detektierten Mutationen nach Abgleich mit der Datenbanksequenz der Human Gene Mutation Database (HGMD, www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html) sowie speziellen Mutationsdatenbanken für ALD, nach weiteren Literaturangaben sowie Ergebnissen im eigenen Patientenkollektiv. |
| Querverweise | Humangenetik |