Die Testung auf DPD-Mangel ist vor onkologischer Therapie mit Fluoropyrimidinen/ 5-FU gemäß Rote-Hand-Brief vom 4.6.2020 empfohlen und kann als Kassenleistung beauftragt werden. Kassenärztliche genetische Diagnostik belastet nicht das Laborbudget des Einsenders.
Einzelheiten können Sie gern unserer Laborfachinformation entnehmen.
PCR-Diagnostik der Erreger von Atemwegsinfektionen incl. 2019-nCoV
Auch in diesem Winter möchten wir auf unsere umfassende Respiratorische Multiplex-PCR mit einem Spektrum von 26 viralen und bakteriellen Atemwegserregern hinweisen. Damit können in einem Testansatz zusätzlich zu den bewährten Einzelanforderungen (s.u.) unter anderem Parainfluenzaviren, Coronaviren (allerdings nicht 2019-nCoV!), Respiratory-Syncytial-Viren (RSV), Metapneumovirus, Rhinovirus, Bocavirus, Legionella pneumophila, Streptococcus pneumoniae und Haemophilus influenzae nachgewiesen werden. Diese Untersuchung ist, wie die PCR-Einzeltests, nicht nur als IGeL- oder Privatleistung, sondern auch als GKV-Leistung möglich.
Um gezielt auf Coronavirus 2019-nCoV zu testen, empfehlt das RKI ein stringentes Anforderungsvorgehen.
Nur Patienten mit klinischer Symptomatik und einem Aufenthalt im Risikogebiet bis max. 14 Tage vor Erkrankungsbeginn sowie Patienten mit klinischer Symptomatik und einem Kontakt zu einem bestätigtem 2019-nCoV-Fall bis max. 14 Tage vor Erkrankungsbeginn, sollten/ dürfen bei respiratorischen Beschwerden getestet werden.
Nur diese Untersuchung ist dann eine GKV-Leistung.
Als geeignetes Material dient Sputum/Trachealsekret/ BAL und zusätzlich ein Naso-/ Oropharynx-Abstrich. Ein zusätzlicher trockener Rachenabstrich (nach kräftigem Räuspern) kann zusätzlich zur Differenzialdiagnostik (Respiratorische Multiplex PCR) eingeschickt werden.
Phosphatidylethanol – Neuer Laborparameter in der Alkoholdiagnostik zur Verifizierung des Trinkverhaltens
Viele Therapien verlangen keine absolute Abstinenz, sondern einen verantwortungsvollen Umgang mit der gesellschaftsfähigen Droge Alkohol. Die Unterscheidung zwischen verantwortungsvollem Umgang oder gesundheitsgefährdendem Konsum konnte durch die bisher angebotene Laboranalytik nicht immer zufriedenstellend getroffen werden.
Die Bestimmung von Ethanol im Blut oder Urin zeigt nur eine Momentaufnahme und wird durch die Bestimmung länger nachweisbarer Alkoholkonsummarker ergänzt.
Hierbei unterscheidet man indirekte Marker, das sind körpereigene Stoffe, deren Werte sich durch hohen Alkoholkonsum charakteristisch verändern, u.a. CDT, MCV, sowie die Leberenzyme GGT, GOT und GPT. Leider reicht die Spezifität der indirekten Marker für die Diagnose und das Monitoring des „riskfull drinking“ häufig nicht aus.
Deshalb werden heute direkte Alkoholkonsum-Marker bevorzugt, das sind lange nachweisbare Ethanol Metabolite, vor allem Ethylglucuronid und Ethylsulfat. Als neuen direkten Alkoholmarker wurde in unserem Labor jetzt die Bestimmung von Phosphatidylethanol im Vollblut eingeführt. Phosphatidylethanol (in Folge als PEth bezeichnet) ist ein Phospholipid, welches nur in Anwesenheit von Ethanol in den Zellmembranen der Erythrozyten gebildet wird.
Phosphatidylethanol bildet eine Gruppe von bisher 48 bekannten Glycerophospholipiden mit verschieden langen Fettsäureresten, wobei mit der Analytik auf das wichtigste Homolog 16:0/18:1 erfasst wird.
PEth wird schon bei Anwesenheit von geringen Mengen Ethanol im Blut gebildet. Aufgrund der langen Halbwertszeit von ca. 4 Tagen kumuliert PEth im Blut bei regelmäßigem Alkoholkonsum. Je höher die Menge des regelmäßig aufgenommenen Alkohols, desto mehr PEth wird gebildet. Da die Neubildung den Abbau übersteigt, kommt es bei exzessivem Konsum zu entsprechend hohen Werten.
Zwar erlaubt die Höhe der Werte aufgrund der genetischen Varianz keine direkte Rückrechnung auf die aufgenommene Menge (im Gegensatz zur Bestimmung von Ethanol im Blut), ermöglicht aber unter Berücksichtigung der Referenzbereiche eine Einteilung in „social“ und „riskfull drinking“ und damit eine Verifizierung der Angabe des Trinkverhaltens. Die Beurteilung des intraindividuellen Verlaufs ermöglicht die Kontrolle eines veränderten Trinkverhaltens.
Phäochromozytom – Freie Metanephrine im Plasma
In den chromafinen Zellen des Nebennierenmarks werden vorwiegend zwei Hormone produziert, die Katecholamine Adrenalin und Noradrenalin, welche kreislaufstimulierend wirken. Diese werden zu Metanephrinen bzw. Normetanephrinen metabolisert und in die Blutbahn abgegeben, teilweise als Konjugate im mit dem Urin ausgeschieden oder weiter zu Vanillinmandelsäure verstoffwechselt, die ebenfalls mit dem Urin ausgeschieden wird.
Für die Diagnostik eines Phäochromozytoms spielt die Bestimmung der freien Metanephrine im Plasma eine entscheidende Rolle.
Als ein Phäochromozytom bezeichnet man einen Tumor, der von den chromafinen Zellen des Nebennierenmarks ausgeht und vermehrt Adrenalin und Noradrenalin produziert. Dieser Tumor tritt in 80% der Fälle sporadisch auf, bei 20% der Patienten liegt eine familiäre Disposition vor, die häufig mit anderen hormonproduzierenden Tumoren einhergeht. Neben einer schweren, nicht therapierbaren Hypertonie leiden die Patienten unter Kopfschmerzen, Schwitzen und Tachykardie.
Um ein Phäochromozytom zu diagnostizieren gibt es neben der bildgebenden Diagnostik mehrere Verfahren um die Erhöhung der Katecholamine festzustellen. Die Bestimmung der Katecholamine, Metanephrine oder Vanillinmandelsäure im angesäuerten 24-h-Sammelurin ist für die Diagnostik oftmals nicht ausreichend, sodass Phäochromozytome unentdeckt bleiben können.
Das zuverlässigste Ergebnis liefert nach neusten Erkenntnissen die Bestimmung der freien Metanephrine im Plasma.
Sie weisen die höchste Sensitivität und Spezifität zur Bestimmung eines Phäochomozytoms im Vergleich zu den anderen Untersuchungsmöglichkeiten auf. Zudem sind sie stabiler und werden gleichmäßiger ausgeschieden.
Referenzbereiche:
- Metanephrine: 12-61 ng/l
- Normetanephrine: 18-112 ng/l
- 3-Methoxytyramin: 1-15 ng/l
Probenentnahme:
Um ein korrektes Ergebnis zu ermöglichen ist es wichtig bei der Blutentnahme Stress-Situationen zu vermeiden, damit es nicht zu einer zusätzlichen Ausschüttung von Katecholaminen kommt und damit zu einer Erhöhung des Metanephrine-Spiegels. Falsch-erhöhte Werte können auch aus der Einnahme von Alpha-Blockern, trizyklischen Antidepressiva und MAO-Inhibitoren resultieren.
Die Blutentnahme erfolgt im Liegen, nachdem der Patient etwa 30 Minuten Zeit hatte im Liegen zur Ruhe zu kommen. Das Blut sollte nach der Entnahme direkt zentrifugiert und das Plasma abpipettiert und eingefroren werden (ca. -20°C).
Bei Rückfragen wenden Sie sich gerne an Frau Krüger / Frau Voetlause, Tel. 040 – 30955348 oder unseren Außendienst.
Literatur/Quelle der Referenzbereiche:
- Lenders et al., Biochemical diagnosis of pheochromocyto-ma: which test is best? Journal of the American Medical Association. Band 287, Nummer 11, März 2002, S. 1427– 1434
- Labor und Diagnose, Thomas, 8. Auflage
- Ĉtvrtlik et al., Current diagnostic imaging of pheochromo-cytomas and implications for therapeutic strategy, Exp. Ther. Med., 15 (4) (2018), pp. 3151-3160
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Zentrale: Mo-Fr 8-18 Uhr
Blutentnahme: Mo-Fr 8:30-16 Uhr
Materialannahme: Mo-Fr 8-18, Sam 9-12 Uhr