Liebe Patientinnen und Patienten
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Labor Dr. Fenner und Kollegen
Adresse: Bergstraße 14, 20095 Hamburg
Tel.: +49 40 309 55 0
E-Mail: fennerlabor@fennerlabor.de
Patienteninformationen
Erbliche Neigung zu Brustkrebs (Mammakarzinom)
Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung bei Frauen: Das allgemeine Lebensrisiko, bis zum Alter von 80 Jahren zu erkranken beträgt ca. 10-12%. Die meisten Erkrankungen treten sporadisch auf, und allgemeine, nicht-genetische Risikofaktoren sind z.B. das Älterwerden (4/5 sind über 50 Jahre alt) und hormonelle Faktoren. Etwa ein Viertel der betroffenen Frauen berichtet über weitere Erkrankte in der Familie, und als Ursache werden neben gemeinsamen Ernährungs- und Lebensgewohnheiten auch genetische Mitursachen angenommen (familiärer Brustkrebs).
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Cytomegalie (CMV)-Infektion in der Schwangerschaft
Cytomegalievirus (CMV) – Für Kinder und Erwachsene meist harmlos: Infektionen mit dem Cytomegalievirus sind häufig. In den Industrieländern hat etwa die Hälfte der Bevölkerung die Infektion durchgemacht, meist in der Kindheit. Nur selten bemerkt man bei Erstinfektion grippeartige Beschwerden.
CMV und Schwangerschaft: In der Schwangerschaft kann das CMV Schäden beim Ungeborenen verursachen.
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Erbliche Eierstockkrebs-Neigung
Eierstockkrebs umfasst auch Eileiter und vom Bauchfell ausgehenden Krebs (med.: Ovarien, Tuben, Peritoneum). Das Bauchfell ist eine zarte Haut, die die Unterleibsorgane, Darm und Bauchwand von innen umschließt (s. Abbildung).
Das allgemeine Lebensrisiko zu erkranken ist gering (ca. 1-2%, 1-2 von 100 Frauen), jedoch kann die Diagnose meist erst spät gestellt werden. Die meisten Erkrankungen treten sporadisch auf, und ein allgemeiner Risikofaktor ist z.B. das Älterwerden (mittleres Alter 63 Jahre).
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Spontanaborte (Fehlgeburten)
Wenn man sich ein Kind wünscht, ist das Erlebnis von Fehlgeburten schmerzlich, auch in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft, wenn die Kindsanlage noch sehr klein ist. Ob es bei dem betroffenen Paar – vor allem der Frau, aber auch bei ihrem Partner – Ursachen und Möglichkeiten der Behandlung gibt, wird üblicherweise nach zwei bis drei und mehr Fehlgeburten (bei sog. habituellen Aborten) ausführlicher untersucht.
Nach dem aktuellen Kenntnisstand ist es jedoch sinnvoll, sich auch über Möglichkeiten der Vorsorge zu informieren, bevor es so weit gekommen ist. Genetische Ursachen und individuelle Einflussfaktoren für Fehlgeburten können besprochen und vor einer weiteren Schwangerschaft berücksichtigt werden. Eine Untersuchung der Chromosomen beider Partner ist meist nach der zweiten bis dritten Fehlgeburt angeraten.
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Lynch-Syndrom (HNPCC: Hereditäres nicht-polypöses Colon–Carcinom): erbliche Neigung zu Dickdarm-Krebs (Kolorektalem Karzinom) und Gebärmutter-Krebs (Korpus/Endometrium–Karzinom)
Humangenetische Beratung und molekulargenetische Diagnostik
Darmkrebs ist eine der häufigsten Krebserkrankungen: Das allgemeine Lebensrisiko zu erkranken beträgt ca. 7%. Endometriumkrebs ist mit <1% seltener. Die meisten Erkrankungen treten sporadisch auf, und allgemeine Risikofaktoren sind z.B. Älterwerden (über 60 Jahre) und der Lebensstil. Bei 3-5% (3-5/100) der Menschen mit Darmkrebs liegt ein LS zugrunde. Etwa 1 von 500 Menschen (Männer oder Frauen) in der Bevölkerung ist Träger einer ursächlichen Genmutation für das LS. Darmpolypen können ebenfalls auf eine erbliche Neigung zum Colon-Carcinom hinweisen. Der Verdacht erfordert die Untersuchung der Gene für andere Tumorsyndrome als dem Lynch-Syndrom. Erfahren Sie mehr und laden Sie das PDF-Dokument herunter:
Darmkrebs durch erbliche Polyposis
Darmpolypen sind gutartige Wucherungen der Darmschleimhaut. Ein Drittel der Menschen über 55 Jahren hat mindestens einen zufällig entstandenen Polypen. Aus einigen Formen (v.a. Adenomen) kann über 4-10 Jahre Krebs entstehen.
Darmkrebs ist eine der häufigsten Krebserkrankungen: etwa 7% der Menschen erkranken im Laufe des Lebens. Wichtige Risikofaktoren für Polypen und Darmkrebs sind das Älterwerden (über 60 Jahre) und der Lebensstil. Jeder 4. Darmkrebs-Patient hat jedoch weitere Erkrankte in der Familie, und es werden genetischen Mitursachen angenommen. Bei etwa 5% kann eine genetische Veränderung identifiziert werden. Bei etwa 1-2% liegt eine erbliche Polyposis zugrunde.
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Familiäres Pancreas–Carcinom
Bauchspeicheldrüsenkrebs (Pancreas-Carcinom) betrifft etwa 1:60 Menschen (1-2%), meist um das 70. Lebensjahr. Die meisten Erkrankungen treten sporadisch/ als Einzelfälle in der Familie auf. Neben dem Älterwerden können äußere Einflüsse das Erkrankungsrisiko erhöhen: Rauchen, Übergewicht, Diabetes und Chemikalien am Arbeitsplatz (z.B. Metallverarbeitung, chemische Reinigung), immer wiederkehrende Bauchspeicheldrüsenentzündungen (chronische Pancreatitis), z.B. bei schwerer Alkoholkrankheit, Störungen der Gallenwege oder erblich bedingt.
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Ursachen für männliche Infertilität
Ein unerfüllter Kinderwunsch betrifft etwa 12% der Paare im fortpflanzungsfähigen Alter. Dabei liegt die Ursache für die Unfruchtbarkeit (Infertilität) etwa zu gleichen Teilen bei dem Mann oder der Frau (jeweils etwa 40%). In den übrigen Fällen (etwa 20%) liegt eine Kombination von gesundheitlichen Störungen bei beiden Partnern vor.
Zu den häufigsten Ursachen für die männliche Unfruchtbarkeit gehören unter anderem eine von der Norm abweichende Qualität der Samenflüssigkeit (Ejakulat) sowie Probleme mit dem Samenerguss. Angeborene (genetische) Ursachen für die männliche Unfruchtbarkeit sind zwar selten, sollten aber bei ausgeprägten Einschränkungen der Spermienqualität sowie bekannten strukturellen Chromosomenveränderungen unbedingt abgeklärt werden.
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Über das MVZ
Das MVZ Labor Dr. Fenner & Kollegen ist eine ärztlich geführte Laborpraxis mit langjähriger Erfahrung, in dem die humangenetische Diagnostik seit 1977 etabliert ist. Wir führen ein breites Spektrum cytogenetischer und molekulargenetischer Untersuchungen durch, bei denen jeweils aktuelle Laborverfahren in hoher Qualität eingesetzt werden. Das Labor ist nach DAkkS akkreditiert. Damit sind fortlaufende Qualitätskontrollen verbunden.
Das gleichzeitige Angebot einer humangenetischen Beratung durch erfahrene Fachärzte ermöglicht eine umfassende Patientenversorgung
Genetik bei Tumorerkrankungen
Viele Tumorerkrankungen entstehen durch äußere Einflüsse, das Älterwerden oder durch Zufall. Bei einigen Krebsarten ist eine erbliche Komponente ungewöhnlich (z.B. Gebärmutterhalskrebs). Bei anderen Formen (z.B. Brustkrebs, Dickdarmkrebs) sind erbliche Faktoren vergleichsweise häufig, und jeder 10. bis 20. der Betroffenen (5-10%) trägt von Geburt an in seinen Körperzellen eine Veränderung in einer einzelnen Erbanlage (Gen), die die Neigung, an Krebs zu erkranken, erhöht. Erblich ist die Neigung zu erkranken, nicht die Krebserkrankung selbst.
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Früherkennung von Blasenkrebs (UroVysion®-Test)
Zur Früherkennung von Blasenkrebs bzw. von Rezidiven wurden in den vergangenen Jahren verschiedene Test-Systeme entwickelt, von denen jedoch nur der sog. UroVysion®-Test einen direkten Nachweis genetischer Veränderungen in Tumorzellen im Urin ermöglicht.
Was ist der UroVysion®-Test?
Im Vergleich zu normalen Zellen zeigen Tumorzellen häufig Veränderungen der Chromosomen. Der UroVysion® Test beruht auf dem Nachweis solcher Zellen im Urinsediment unter Einsatz spezifischer DNA-Sonden mit Hilfe der sog. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). Bei der mikroskopischen Auswertung der Fluoreszenzsignale können zahlenmäßige Abweichungen der Chromosomenregionen sicher erkannt werden. Ein Vorteil des direkten Nachweisverfahrens ist, dass dieses unabhängig von Faktoren wie z.B. einer Hämaturie zuverlässige Ergebnisse liefert. Die kombinierte morphologische Auswertung von Urinzytologie und FISH erhöht die Sicherheit beim Nachweis von Blasenkrebs. Der Test kann keine Blasenspiegelung ersetzen, aber zusätzliche Sicherheit geben.
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