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Alagille-Syndrom Typ 1 (ALGS1; MIM#118450) AD

Cholestase mit peripherer Pulmonalstenose; bei zusätzlicher Nierenbeteiligung, Humangenetik 
Bezeichnung Alagille-Syndrom Typ 1 (ALGS1; MIM#118450) AD
Synonyme Cholestase mit peripherer Pulmonalstenose; bei zusätzlicher Nierenbeteiligung, Humangenetik
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter Jagged Gen (Jag1, MIM+601920, Chr. 20p12, NM_000214)
Probenmaterial ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen .a. faziale Aspekte (große Augen, flaches Gesicht, Hypertelorismus), Katarakte, Cholestase,
Herz-/Gefäßanomalien, Pankreasinsuffizienz, Schmetterlingswirbel, mentale Einschränkungen
Methode Sequenzanalyse Jag1-Gen Exon 1-27 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)
Ansatztage Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen
Hinweise Das Alagille-Syndrom ist eine autosomal-dominant erbliche Erkrankung, die sich durch Aplasie intrahepatischer Gallenwege definiert. Daneben finden sich als wichtige klinischen Merkmale: Cholestase, Herzerkrankungen, Fehlbildungen des Skeletts, Augenanomalien und charakteristische Gesichtszüge (Li et al., 1997). Ursächlich für das Alagille-S. Typ 1 (ALGS1, MIM#118450) sind Mutationen im JAG1-Gen (MIM+601920), während der Typ 2 (ALGS2, MIM#610205) durch Mutationen im NOTCH2-Gen (MIM*600275) verursacht wird. Für ALGS2 wird als klinischer Unterschied zu ALGS1 in nahezu allen Fällen ein Defekt der Nieren beobachtet. Bei gesicherter Alagille Erkrankung können in bis zu 94% der Fälle Mutationen im JAG1-Gen detektiert werden, darunter in 3-7% Deletionen. „JAG1 negative“ Fälle weisen dann häufiger eine ursächliche NOTCH-2 Mutation auf. Der Phänotyp ist sehr variabel, u.a. da Mosaike nicht selten sind. Mosaike bei Eltern Betroffener sind für das Wiederholungsrisiko relevant.
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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