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Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS, MIM#300523; XR)

Pelizaeus-Merzbacher-like Disease (PMDL), Humangenetik 
Bezeichnung Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS, MIM#300523; XR)
Synonyme Pelizaeus-Merzbacher-like Disease (PMDL), Humangenetik
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter Solute Carrier Family 16 (Monocarboxylic acid transporter), MEMBER 2 Gen (SLC16A2, MIM*300095; Chr. Xq13.2)
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen V.a. Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS, XR)
Methode Sequenzanalyse des SLC16A2-Gens (6 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. Nicht-akkreditiertes Verfahren.
Ansatztage Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen
Referenzbereiche NG_0011641.1, NM_006517.3
Hinweise Die Pelizaeus-Merzbacher Krankheit (PMD, MIM312080) ist eine X-chromosomal recessiv erbliche Leukodystrophy des ZNS. Klinische Kennzeichen sind: Nystagmus, spastische Quadriplegie, Ataxie und Entwicklungsretardierung. Ursächlich bei ererbter wie sporadischer PMD sind Mutationen im Proteolipid Protein-1 (PLP1) Gen. Häufigste Mutation ist dabei eine Duplikation (62%) während Punktmutationen im kodierenden Bereich oder bei splice sites weniger häufig vorkommen (38%). Selten finden sich Gendeletionen (Mimault et al. 1999). Die spastiche Paraplegie-2 (SPG2; 312920) ist eine allelische Erkrankung.
DD sind autosomal rezessiv erbliche PMD-ähnliche Erkrankungen, die durch eine hypomyelinisierende Leukodystrophy (HLD) gekennzeichnet sind zu berücksichtigen, wie: HLD2 (608804); HLD4 (612233); HLD5 (610532) und HLD3 (260600). Weitere Erkrankungen mit vergleichbarem Phänotyp sind HLD6 (612438), HLD7 (612440) und das Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS; MIM#300523), letztere mit ursächlichen Mutationen im SLC16A2-Gen (MIM*300095, Xq13.2).
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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