Carney-Syndrom (CS)

Carney-Syndrom Typ 1(CNC1, OMIM160980) in Abgrenzung zu CNC2 (OMIM605244), Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    Der Carney-Komplex ist ein Syndrom mit multiplen Neoplasien, charakterisiert durch gepunktete Hautpigmentation, kardiale und andere Myxome, endokrine Tumore und melanotische Schwannome.

  • Methode

    Fremdleistung

  • Ansatztage

    Mo – Fr (auf Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. PRKAR1A-Keimbahnmutationen finden sich in 40-50% der Fälle von Carney-Komplex Typ 1.
    Analytik nur im Rahmen einer genetischen Beratung!

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

CalcitoninCarnitin (frei) im Serum