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Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 2A2 (CMT2A2; OMIM#609260)

Hereditäre motorische u. sensorische Neuropathie 2A2 (HMSN2A2), Humangenetik 
Bezeichnung Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 2A2 (CMT2A2; OMIM#609260)
Synonyme Hereditäre motorische u. sensorische Neuropathie 2A2 (HMSN2A2), Humangenetik
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter Mitofusin 2 Gen (MFN2, OMIM*608507)
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen Verdacht auf Charcot-Marie-Tooth Erkrankung, Typ 2A2
Methode Sequenzanalyse des MFN2-Gen (nicht-akkreditiertes Verfahren)
Ansatztage Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 1 – 2 Wochen
Referenzbereiche NC000017.10, NM153321.1
Hinweise Die Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (CMT2; OMIM#601472) Erkrankung ist eine autosomal dominant erbliche axonale Polyneuropathie, die sich nach elektrophysiologischen Kriterien, vom Typ1 (der demyelinisierenden Form bei verminderter NLG mit < 38 m/s), durch eine normale oder gering reduzierte NLG unterscheidet. Das Erkrankungsalter liegt i.d.R. zwischen 15 und 30 Jahren. Unterschiedliche Formen einer axonalen CMT-Neuropathie werden durch Mutationen verschiedener Gene verursacht: CMT2A1 (MIM118210; KIF1B), CMT2A2 (MIM609260; MFN2), CMTCMT2B (MIM600882; RAB7), CMT2B1 (MIM605588; LMNA), CMT2B2 (MIM605589;MED25), CMT2C (MIM606071, LITAF), CMT2D (MIM601472; GARS), CMT2E (MIM607684; NEFL), CMT2F (MIM606595; HSPB1), CMT2G (MIM608591), CMT2H (MIM607731; GDAP1?), CMT2I/J (MIM607677, 607736; MPZ), CMT2K (MIM607831; GDAP1), CMT2L (MIM608673; HSPB8), CMT2M (MIM606482; DNM2), and CMT2N (MIM613287; AARS). Die klinische Symptomatik kann überlappen bzw. ist auch zu anderen, teils allelischen hereditären Polyneuropathien abzugrenzen.
Beim Charcot-Marie-Tooth Type2A2 handelt es sich um eine axonale, neurale Form, die ca. 20-40% aller CMT-Formen ausmacht. Die Vererbung ist autosomal dominant. Das Gen MFN2 ist für 10-20% der Fälle von CMT2 verantwortlich. Außerdem besteht im Phänotyp CMT2 oft Ähnlichkeit zu Typ X, so dass ein Test auf Mutationen im GJB1-Gen sinnvoll ist.
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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