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Dyskeratosis congenita Typ A2 (DKCA, MIM#277900; AD)

Humangenetik 
Bezeichnung Dyskeratosis congenita Typ A2 (DKCA, MIM#277900; AD)
Synonyme Humangenetik
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter Telomerase reverse Transkriptase Gen (TERT; MIM+187270; Chr. 5p15.33)
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen V.a. Dyskeratosis congenita, autosomal dominant (DKCA; AD)
Methode Sequenzanalyse und MLPA (P257-A1) des TERT-Gens (16 Exons; ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)
Ansatztage Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen
Referenzbereiche NG_009265.1, NM_ 198253.2
Hinweise Dyskeratosis congenita (DKC) ist eine progressive Knochenmarkserkrankung mit der klinischen Trias "abnorme Pigmentierung der Haut", "Leukoplakie" und "Nagel-Dystrophie". Allerdings ist der Phänotyp variabel und kann bei klinischer und genetischer Heterogenität mehrere zusätzliche Symptome aufweisen: autosomal dominante DKC (MIM#127550: TERC-, TERT- u. TINF2-Gen); X-chromosomal rezessive DKC (MIM#305000: NAP57-Gen) und autosomal-rezessive DKC (MIM#224230: NOLA-3 u. NOLA-2-Gen).
Bei der AD-DKC fand sich eine Mutation G->C im Exon 11 (Lys902Asn) in einer hoch konservierten Domäne des TERT-Gens mit resultierendem kompletten Ausfall der Telomeraseaktivität (Armanios et al., 2005).
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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