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Ehlers-Danlos-Syndrom (MIM# 130000,) AD – klassischer Typ

Humangenetik 
Bezeichnung Ehlers-Danlos-Syndrom (MIM# 130000,) AD – klassischer Typ
Synonyme Humangenetik
Parameter COL5A1-Gen (MIM*120215, Chr. 9q34.3, NM_000093)
Probenmaterial circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen u.a. überdehnbare Haut, Narbenkeloide, Hypermobilität, auffällige Familienanamnese
Methode Sequenzanalyse COL5A1-Gen Exon 1-66 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)
Ansatztage Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen
Hinweise Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine heterogene Gruppe von angeborenen Kollagenosen, die hauptsächlich durch eine Überdehnbarkeit der Haut und durch überbewegliche Gelenke gekennzeichnet ist. Sie beeinflusst aber auch Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen und innere Organe. Nach der Villefranche Klassifikation des EDS (Beighton et al., 1998) werden 6 Subtypen unterschieden: die klassischen Formen (EDS I/EDS II, MIM#130010), der Hypermobilitäts Typ (EDS III, MIM#130020), der vaskuläre Typ (EDS IV, MIM#130050), der Kyphoscoliose Typ (EDS VI, MIM#225400), der Arthrochalasie Typ (EDS VIIA und VIIB, MIM#130060) sowie der Dermatosparaxis Typ (EDS VIIC, MIM#225410) mit einem Kontinuum der klinischen Symptome. Die Haut ist weich, samtartig und hyperelastisch, leicht dehnbar und überempfindlich. Die Wundheilung ist verlängert mit breiten Narben. Komplikationen der Hypermobilität: Dislokationen von Schulter, Patella, Fingern, Hüfte, Radius. Andere Symptome sind Hypotonie mit verzögerter motorischer Entwicklung, schnelle Ermüdung und Muskelkrämpfe. Seltener finden sich ein Prolaps der Herzklappen, eine Dilatation des Aortenbogens oder eine spontane Ruptur der großen Arterien. Grundsätzlich finden sich in etwa der Hälfte der Fälle monogene Ursachen, darunter unter den häufigsten ein Typ V Kollagendefekt (etwa 90% aller klassischen EDS), nach Symoens et al. (2012) zu ca. 78% im COL5A1-Gen (MIM*120215, 9q34.2-q34.3, NM_000093) und ~14% im COL5A2-Gen (MIM*120190, 2q32.2, NM_000393). Eine eher seltene Form ist bedingt durch Veränderungen im COL1A1-Gen (MIM+120150, 17q21.33, NM_000088).
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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