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Externe progressive Ophthalmoplegie Typ 1 (PEOA1, MIM#157640; AD+AR)

Myopathie-, Katarakt-, Hypogonadismus-Syndrome, Humangenetik 
Bezeichnung Externe progressive Ophthalmoplegie Typ 1 (PEOA1, MIM#157640; AD+AR)
Synonyme Myopathie-, Katarakt-, Hypogonadismus-Syndrome, Humangenetik
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter DNA Polymerase Gamma 1 Gen (POLG1; MIM*174763; Chr. 15q25)
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen Externe progressive Ophthalmoplegie Typ 1
Methode Sequenzanalyse des POLG-Gens (23 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. Nicht-akkreditiertes Verfahren.
Ansatztage Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen
Hinweise Die Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) kommt sowohl als autosomal dominante Form mit mitochondrialen DNA-Deletionen in der Skelettmuskulatur vor (PEOA1, MIM#157640) als auch als rezessiv erbliche Form (PEOB, MIM#258450). Klinisch findet sich häufiger eine Schwäche der äußeren Augenmuskeln. Weitere Symptome können variabel auftreten: Katarakte, Hörverlust, sensorische Neuropathie, Ataxie, Depression, Hypogonadismus und Parkinsonismus. Die autosomal-rezessiv erblichen Fälle verlaufen in der Regel schwerer. Ursächliche Mutationen finden sich für beide Verlaufsformen im POLG-Gen (POLG, MIM*174763, 15q25). Differentialdiagnostisch sollten ggf. die PEOA2 [MIM#609283 (ANT-Gen/SLC25A4; MIM*103220, 4q34)], PEOA3 [MIM#609286 (twinkle-Gen/C10ORF2; MIM*606075, 10q24)]; PEOA4 [MIM#610131 (POLG2-Gen, MIM*604983, 17q)] und PEOA5 [MIM#613077, (RRM2B-Gen, MIM*604712, 8q23)] berücksichtigt werden.
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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