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Gitelman Syndrom (MIM#263800) AR

Humangenetik 
Bezeichnung Gitelman Syndrom (MIM#263800) AR
Synonyme Humangenetik
Parameter SLC12A3-Gen (MIM*600968, Chr.16q13, NM_000339)
Probenmaterial ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Hypomagnesiämie, Hypocalciämie, Hypocalciurie, abdominale Schmerzen, Polyurie, Chondrocalcinose, Parästesien, Epilepsie, frühe Manifestation
Methode Sequenzanalyse SLC12A3-Gen Exon 1-26 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)
Ansatztage Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen
Hinweise Das Gitelman Syndrom (GS, MIM#263800) ist ein autosomal rezessiv erblicher Defekt eines NaCl-Cotransporters in der Niere; klinisch gekennzeichnet durch eine metabolische Alkalose, Hypomagnesiämie, Hypocalcämie und Hypocalciurie. Das GS ist eine Variante des Bartter Syndroms und assoziiert mit Veränderungen im Thiazid-sensitiven NaCl Cotransporter = SLC12A3-Gen (MIM*600968, 16q13, NM_001126108/NM_000339). Die Detektionsrate relevanter Veränderungen ist derzeit nicht bekannt.
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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