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Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2A (LGMD2A; MIM#253600, AR)

Muskeldystrophie Typ Leyden-Moebius, Calpainopathie, Humangenetik 
Bezeichnung Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2A (LGMD2A; MIM#253600, AR)
Synonyme Muskeldystrophie Typ Leyden-Moebius, Calpainopathie, Humangenetik
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter CALPAIN 3 Gen (CAPN3; MIM*114240; Chr. 15q15.1 – 21.1)
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen V.a. Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2A (LGMD2A, AR)
Methode PCR, Sequenzanalyse des CAPN3-Gens (24 Exons ±10bp IVS), Deletions- Duplikationsdiagnostik mittels MLPA (P176-B1).
Nicht-akkreditiertes Verfahren.
Ansatztage Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen
Referenzbereiche NM_000070.2
Hinweise Die Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp (LGMD) wird überwiegend autosomal rezessiv vererbt. Seltener finden sich jedoch auch autosomal dominant vererbte Formen. Klinisch finden sich meist eine generelle Muskelhypotonie – primär der Beinmuskulatur – proximal stärker als distal. Beginn, Progression und die Verteilung der Muskelschwäche kann sowohl individuell als auch in Abhängigkeit von den genetischen Subtypen erheblich variieren. Die autosomal rezessiv erbliche Calpainopathie oder LGMD2A (MIM#253600) als eine der häufigsten Formen (durchschnittlich ca. 30%) einer LGMD, wird durch Mutationen im CAPN3-Gen (MIM*114240; 15q15.1-q21.1) verursacht. In Abhängigkeit von der ethnischen Herkunft finden sich in unterschiedlichen Hotspots bis zu 90% der Mutationen, während die vollständige Sequenzanalyse derzeit ca. 99% der Mutationen im CAPN3-Gen erfasst. Größere Deletionen einzelner Exons oder des ganzen Gens kommen sehr selten vor. Differentialdiagnostisch lassen sich andere Formen der LGMD2 (z.B. LGMD-L – LGMD-I) klinisch kaum von der LGMD2A unterscheiden, können jedoch teils mittels Immunoblot abgegrenzt werden.
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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