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Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B; MIM#253601, AR)

Miyoshi Myopathie (MIM#254130), Dysferlinopathie, Humangenetik 
Bezeichnung Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B; MIM#253601, AR)
Synonyme Miyoshi Myopathie (MIM#254130), Dysferlinopathie, Humangenetik
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter Dysferlin Gen (DYSF; MIM*603009; Chr. 2p13.3-p.13.1)
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen V.a. Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B, AR)
Methode Sequenzanalyse des DYSF-Gens (58 Exons ±10bp IVS), MLPA (P268-A1, MRC-Holland). Ggf. Stufendiagnostik (s.u.).
Nicht-akkreditiertes Verfahren.
Ansatztage Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen
Referenzbereiche NG_008694.1, NM_001130981.1
Hinweise Die Dysferlinopathie ist eine autosomal-rezessiv erbliche, langsam progrediente Muskeldystrophie, die klinisch in Miyoshi Myopathie (MIM#254130: distale Muskelschwäche, leichte bis mittelschwere CK-Erhöhung, EMG-Veränderungen) und Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B, MIM#253601) unterschieden wird. Das Erkrankungsalter liegt um das 20. Lj. oder später. Das assoziierte Gen ist Dysferlin (DYSF, MIM*603009, 2p13.3-p.13.1). Ca. 95% der pathogenen Mutation sind c.1624delG und c.927delG. Im Mutationsscreening werden ca. 80% der krankheitsrelevanten Mutationen erfasst. Differentialdiagnosen sind u.a. andere Gliedergürteldystrophien, Calpainopathien, Caveolinopathien und Dystrophinopathien.
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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