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Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I (LGMD2I; MIM#607155, AR)

Dystroglykanopathie, Humangenetik 
Bezeichnung Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I (LGMD2I; MIM#607155, AR)
Synonyme Dystroglykanopathie, Humangenetik
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter Fukutin Related Protein Gen (FKRP; MIM*606596; Chr. 19q13)
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen V.a. Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I (LGMD2I, AR)
Methode PCR, Sequenzanalyse FKRP-Gen (4 Exons ±10bp IVS), MLPA (einschl. Sonde für Mutation L276I; P116-A1). Nicht-akkreditiertes Verfahren.
Ansatztage Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen
Referenzbereiche NM_024301.4
Hinweise Die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp (LGMD) sind überwiegend autosomal rezessiv, seltener autosomal dominant vererbt. Klinisch findet sich u.a. eine generelle Muskelhypotonie, proximal stärker als distal. Beginn, Progression und Verteilung der Muskelschwäche kann sowohl individuell als auch in Abhängigkeit von den genetischen Subtypen erheblich variieren. Die autosomal rezessiv erbliche Form der Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie vom Gliedergürteltyp C oder LGMD2I (MIM#607155) ist assoziiert mit Mutationen im FKRP-Gen (MIM*606596, 19q13, NM_024301.4). Die häufigste bekannte Mutation ist L276I.
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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