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Hereditäre Pankreatitis (PCTT; MIM#167800; AD)

 
Bezeichnung Hereditäre Pankreatitis (PCTT; MIM#167800; AD)
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik, Tumorerkrankungen
Parameter PRSS1-Gen (MIM*276000, Chr.7q35, NM_002769)
SPINK1-Gen (MIM*167790, Chr. 5q32, NM_003122)
CTRC-Gen (MIM*601405, Chr. 1p36.21, NM_007272)
Probenmaterial circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen u.a. rezidivierende Pankreatitis mit erhöhten Laborwerten ohne externe Noxen, ggf. früh manifestiert, auffällige Familienanamnese
Methode Sequenzanalyse PRSS1-Gen Exon 1-5 (± angrenzende IVS),
Next Generation Sequencing (NGS), ggf. Sangersequenzierung SPINK1-Gen Exon 1-4 (± angrenzende IVS),
MLPA (Fa. MRC Holland) Sequenzanalyse CTRC-Gen Exon 1-8 (± angrenzende IVS)
Ansatztage Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen
Referenzbereiche siehe NM-Nr. unter Parameter und Bemerkungen
Hinweise Formen der hereditären Pankreatitis (MIM#167800) sind u.a. autosomal dominant erblich und assoziiert mit Veränderungen im PRSS1-Gen (MIM*276000, 7q35, NM_002769) oder (mehrheitlich) autosomal rezessiv erblich aufgrund von Veränderungen im SPINK1-Gen (MIM*167790, 5q32, NM_003122). Die Beschwerden beginnen zumeist vor dem 20.Lj. mit rezidivierenden Koliken des Abdomens bei ggf. Calcium- o. Proteinsteinen in den Pankreasgängen. Neben einer chronischen Pankreasinsuffizienz besteht vor allem bei zusätzlichen Noxen (u.a. Nikotin, Alkohol) die Neigung zu Pankreaskarzinomen. Auch bei heterozygoter Veränderung (z.B. SPINK1:p.Asn43Ser) kann bei zusätzlichen Noxen bereits eine Pankreatitisneigung bestehen. Daneben bestehen Assoziationen mit Cystischer Fibrose (MIM*602421, der zweithäufigsten Ursache einer kindlichen chronischen Pankreatitis und Assoziationen mit CTRC-Gen-Varianten (MIM*601405, 1p36.21). Auch werden sog. digenischer Vererbungsmodi (Transheterozygotie) beobachtet, d.h. Veränderungen in zwei der o.g. Gene. Bei ca. 50% der Patienten mit chronischer Pankreatitis können ursächliche Veränderungen in den o.g. Genen nachgewiesen werden.
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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