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Kongenitale Neutropenie (MIM #202700), Zyklische Neutropenie(#162800) AD

ELA2, ELANE-Gen 
Bezeichnung Kongenitale Neutropenie (MIM #202700), Zyklische Neutropenie(#162800) AD
Synonyme ELA2, ELANE-Gen
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik, Vaskuläre Erkrankungen, Immungenetik
Parameter ELANE Gen (MIM*130130, 19p13.3, NM_001972)
Probenmaterial ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen V.a. kongenitale und zyklische Neutropenien, chronische Infektneigung, DD Shwachmann-Bodian-Diamond-Syndrom
Methode Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A, ggf. Sangersequenzierung, ELANE-Gen Exon 1-5 (± angrenzende IVS)
Ansatztage Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen
Hinweise ELANE-Gen (MIM*130130, 19p13.3, NM_001972) assoziierte Neutropenien beinhalten die kongenitale Neutropenie (MIM#202700) und die zyklische Neutropenie (MIM#162800), beides primär hämatologische Erkrankungen, charakterisiert durch rekurrierendes Fieber, Haut- und oropharyngeale Inflammationen (i.e., Mundulcera, Gingivitis, Sinusitis und Pharyngitis) sowie zervikale Adenopathie. Infektiöse Komplikationen sind generell schwerer bei der kongenitalen Form als bei der zyklischen Neutropenie. Die zyklische Neutropenie wird meist im ersten Lebensjahr diagnostiziert, auf der Basis von Fieber in drei Wochen Intervallen, oraler Ulcera und regelmäßig schwankender Zellzahlen des Blutes. Die Symptome verringern sich mit zunehmendem Alter. Die zyklische Neutropenie geht gegenüber der kongenitalen Form nicht mit einem erhöhten Risiko für maligne Entartung bzw. Leukämie einher. Bei gesicherter klinischer Diagnose beträgt die Detektionsrate kausaler Veränderungen im ELANE-Gen etwa 90-100% bei der zyklischen, und ca. 40-80% bei der kongenitalen Neutropenie. Bei Verdacht auf eine hereditäre Form der Neutropenie bestehen mehrere DD bzw. Gene und Syndrome mit vergleichbarer Symptomatik.
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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