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Li-Fraumeni Syndrom (CHEK-2 Gen)

LFS, MIM#151623) AD, SBLA Syndrom (Sarkom, Brust, Leukämie und Adrenal Gland)
 
Bezeichnung Li-Fraumeni Syndrom (CHEK-2 Gen)
Synonyme LFS, MIM#151623) AD, SBLA Syndrom (Sarkom, Brust, Leukämie und Adrenal Gland)
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik, Tumorerkrankungen
Parameter CHEK2-Gen (MIM*604373, Chr. 22q12.1, NM_007194)
Probenmaterial ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen u.a. früh manifeste, häufig aggressive Karzinomerkrankungen, u.a. ZNS, Mamma, Kolon, Schilddrüse, Lymphome und Leukämien, Sarkome
Methode Next Generation Sequencing (NGS), ggf. Sangersequenzierung CHEK2-Gen Exon 1-15 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland)
Ansatztage Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen
Hinweise Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS; MIM#151623) ist eine autosomal-dominant vererbbare Tumorerkrankung. Als mit LFS vergesellschaftete Tumore gelten Weichteilsarkome, Brustkrebs, Knochensarkome, Leukämien, Astrozytome, Plexuskarzinome und Karzinome der Nebennierenrinde. In betroffenen Familien wurde auch ein erhöhtes Auftreten von Lungenkrebs, Tumoren des Magens und Darms, Eierstockkrebs und Lymphomen beobachtet. In etwa 70% der Fälle findet sich eine ursächliche Mutation im für das p53-Protein kodierenden Tumorsupressor-Gen TP53 (MIM191170; 17p13.1) DD. (unter den 30% ohne TP53 Mutation) sollte das mit CHEK2-Gen (MIM*604373) Mutationen einhergehende Li-Fraumeni-Syndrom 2 (LFS2; MIM#609265) berücksichtigt werden. Ein weiterer Lokus (LFS3; MIM#609266) wurde kürzlich auf 1q23 kartiert.
Querverweise Li-Fraumeni Syndrom (TP53-Gen)
Humangenetische Untersuchungen
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