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Maligne Hyperthermie (MH; MIM#145600, AD)

Humangenetik 
Bezeichnung Maligne Hyperthermie (MH; MIM#145600, AD)
Synonyme Humangenetik
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter Ryanodin Rezeptor Gen (RYR1, MIM*180901; 19q13.1)
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Vor allem Narkoseereignisse: respirat. Azidose, Tachykardie; met. Azidose,
Muskelkrämpfe (z.B. M.masseter), Rhabdomyolyse (>CK 20000, schwarz-brauner Urin), Temperaturanstieg; Dantrolen-Sensitive-Symptom, auffällige Familienanamnese
Methode RYR1 – Gen, MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)
Ansatztage Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen
Referenzbereiche siehe NM-Nr. unter Parameter und Bemerkungen
Hinweise Die maligne Hyperthermie (MH; MIM#145600) wird durch Mutationen unterschiedlicher Gene verursacht, unter denen sich ursächlich derzeit ca. 70-80% der Mutationen im RYR1-Gen (MIM*180901; MH1) und etwa 1% der Mutationen im CACNA1S-Gen (MIM*114208; MH5) finden. Die aktuellen Richtlinien der European Malignant Hyperthermia Group (s.u.: www.EMHG.org) zur MH-Diagnostik empfiehlt die Analyse der in der Tabelle 1 (s. S. 2) aufgeführten Mutationen des RYR1-Gens bei MH. Damit werden die häufigsten bekannten Mutationen (hier ca. 60% der aufgeführten Mutationen mit der Stufe 1 bzw. 40% mittels der Stufe 2 Diagnostik) mit gesicherter klinischer Relevanz erfasst. Eine vollständige Analyse des RYR1-Gens (ca. 160kb; 106 Exons!) bzw. des CACNA1S-Gens wird derzeit in Europa nicht empfohlen.
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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