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Mucopolysacharidose Typ 7 (MPS7, MIM#253220, AR)

Sly Syndrom, Mukopolysacharidose, Humangenetik 
Bezeichnung Mucopolysacharidose Typ 7 (MPS7, MIM#253220, AR)
Synonyme Sly Syndrom, Mukopolysacharidose, Humangenetik
Parameter Beta-Glucuronidase-Gen (GUSB; MIM*611499; Chr. 7q21.11)
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen V.a. Mucopolysacharidose Typ 7 (MPS7, AR)
Methode Sequenzanalyse des GUSB-Gens (Exon1-12, ±10bp IVS).
Nicht-akkreditiertes Verfahren.
Ansatztage Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen
Referenzbereiche NG_016197.1, NM_000181.3
Hinweise Die Mukopolysaccharidose Typ VII (MPS 7, MIM#253220) ist eine autosomal rezessive lysosomale Speicherkrankheit die durch eine gestörte Beta-Glucuronidase Aktivität gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel und reicht vom schweren letalen Hydrops fetalis bis zu milden Formen mit Überleben bis ins Erwachsenenalter. Die meisten Patienten mit mittlerer Ausprägung zeigen, Hepatomegalie, Skelettanomalien grobe Fazies und einen variablen Grad geistiger Behinderung. Die MPS 7 wird durch Mutationen im Beta-Glucuronidase-Gen (GUSB; MIM*611499; Chr. 7q21.11) verursacht. Nach Tomatsu et al. (2008) sind darunter 78.6% missense Mutationen, 12,6% nonsense Mutationen, 5,8% Deletionen und 2,9% splice-site Mutationen.
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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