Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN 2)

circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

V.a. fam. medulläres Schilddrüsenkarzinom, V.a. fam. Phäochromozytom und/oder Hyperparathyreoidismus, V.a. Nebenschilddrüsenadenome

Sequenzanalyse RET-Gen Exon 1-20 (± angrenzende IVS)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2, OMIM) wird autosomal dominant vererbt und in drei Subtypen unterschieden: MEN 2A (OMIM#171400), FMTC (familial medullary thyroid carcinoma; OMIM#155240) und MEN 2B (OMIM#162300). Während das typische Auftreten der MTC bei MEN 2B in der Kindheit liegt, beginnt sie bei der MEN 2A meist im frühen Erwachsenenalter und im mittleren Alter bei der FMTC. Bisher sind kausale Mutationen bei MEN 2 nur für das RET-Proto-Onkogen (RET, MIM+164761, 10q11.2, NM_020975) beschrieben. Dabei finden sich in ca. 95% der Fälle von MEN 2A Sequenzveränderungen in den Exons 10 u. 11 (Mulligan et al. 1995), ebenfalls 95% der Fälle von MEN 2B werden durch die Mutationen 883A>F (Exon 15; Gimm et al 1997; Smith et al 1997) u. 918M>T (Exon 16; Carlson, Dou et al. 1994; Eng et al 1994) bedingt, während 88% der kausalen Sequenzveränderungen bei FMTC in den Exons 10, 11, 13 u. 14 gefunden wurden. De Novo Mutationen sind für weniger als 5% der Index-Fälle von MEN 2A beschrieben und kommen in ca. 50% der Index-Fälle von MEN 2B vor.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024