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Myoklonus Dystonie Typ 11 (DYT11, MIM#159900) AD

Alkohol abhängige myoklonus Dystonie, Humangenetik 
Bezeichnung Myoklonus Dystonie Typ 11 (DYT11, MIM#159900) AD
Synonyme Alkohol abhängige myoklonus Dystonie, Humangenetik
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter Sarcoglycan Gen Typ Epsilon (SGCE, MIM*604149 Chr. 7q21, NM_003919)
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Alkoholkonsum - abhängige Myoklonie typischerweise blitzartig, früher Erkrankungsbeginn,
ggf. positive Familienanamnese
Methode Sequenzanalyse SGCE-Gen Exon 1-12 (± angrenzende IVS)
MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes verfahren)
Ansatztage Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen
Hinweise Dystonien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von nicht ataktischen Bewegungsstörungen mit ursächlichen Bewegungsstörungen mit Veränderungen unterschiedlicher Gene: u.a. die autosomal dominante Myoklonus Dystonie Typ 11. (DYT11) (MIM#159900) assoziiert mit Veränderungen im SGCE-Gen (MIM*604149, Chr.7q21, NM_003919). Klinische Zeichen (eher proximal) treten mehrheitlich in der 1.-2. Dekade auf und sind alkohol-sensibel; psychiatrische Symptome (u.a. Panikattacken, zwanghafte Aspekte) sind möglich. Bei familiären Formen werden nach Literaturangaben ca.30-60% relevanter Veränderungen erfasst, bei Einzelfällen ca. 10-15%. Als Differentialdiagnosen zur DYT11 sind bei familiären Fällen u.a. die DYT1, Mb. Wilson und die SCA3 zu nennen, sowie bei Einzelfällen u.a. die L-Dopa-responsible Dystonie Typ 5A.
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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