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Spastische Paraplegie Typ 17 (SPG17; MIM#270685)

Hereditäre spastische Paraparese, Silver Syndrom, Spastische Paraplegie mit Amyotrophie der Hände und Füße 
Bezeichnung Spastische Paraplegie Typ 17 (SPG17; MIM#270685)
Synonyme Hereditäre spastische Paraparese, Silver Syndrom, Spastische Paraplegie mit Amyotrophie der Hände und Füße
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik, Neurologische Erkrankungen
Parameter Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (BSCL2; MIM*606158; Chr. 11q12-q13.5)
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen V.a. hereditäre spastische Paraplegie Typ 17
Methode Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des BSCL2-Gens (11 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen.
Ansatztage Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 6 Wochen
Referenzbereiche NG_008461
Hinweise Spastische Spinalparalysen (SPGs) werden, sowohl nach Erbgang [AD, AR (270800) und XR (312920)] als auch nach einer solitären progressiven Spastizität ("unkomplizierte SPG“) oder Spastizität mit anderen neurologischen Auffälligkeiten ("komplizierte SPG“) wie z.B. Optikusneuropathie, Retinopathie, extrapyramidaler Störungen, Ataxie, Ichthyosis oder mentaler Retardierung, unterschieden. Während SPGs mehrheitlich autosomal rezessiv erblich bedingt sind, finden sich bis zu 30% der SPGs mit autosomal dominantem Erbgang.
Die spastische Paraparese Typ 17 (SPG17) ist eine autosomal dominant erbliche komplizierte Form der spastischen Paraplegien. Typisches Kennzeichen der SPG17 ist die zunehmende Muskelschwäche in Händen und Füßen. Das Erkrankungsalter variiert extrem (8-63 Jahre). Die SPG17 ist häufig mit genetischen Varianten des BSCL2 Gens assoziiert. Phänotypische ähnliche axonale Neuropathien können sein: Silver-Syndrom, Varianten der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2 oder Varianten der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS).
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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