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Spastische Paraplegie Typ 21 (SPG21, MIM#248900; AR)

MAST Syndrom, Humangenetik 
Bezeichnung Spastische Paraplegie Typ 21 (SPG21, MIM#248900; AR)
Synonyme MAST Syndrom, Humangenetik
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter Acidic cluster Protein 33-KD Gen (ACP33, Maspardin; MIM*608181; Chr. 15q21-q22)
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen V.a. hereditäre spastische Paraplegie
Methode Sequenzanalyse des ACP33-Gens (10 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)
Ansatztage Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen
Referenzbereiche NM_016630.3
Hinweise Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter über 30 unterschiedlichen loci fanden sich bis heute bereits 17 ursächliche Gene (Wang 2009). Bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR) sind die meisten autosomal dominant vererbt.
Die autosomal rezessive spastische Paraplegie Typ 21 (SPG21) oder auch Mast-Syndrom wird durch Mutationen im ACP33 Gen verursacht. Als Mutation ist bisher eine 1-bp Deletion in einer Amish-Familie beschrieben (Simpson et al., 2003).
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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