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Spastische Paraplegie Typ 39 (SPG39, MIM#612020; AR)

Autosomal rezessive spastische Paraparese, Humangenetik 
Bezeichnung Spastische Paraplegie Typ 39 (SPG39, MIM#612020; AR)
Synonyme Autosomal rezessive spastische Paraparese, Humangenetik
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter Patatin-like Phospholipase Domäne enthaltendes Protein 6 Gen (PNPLA6; MIM*603197; Chr. 19p13.2)
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen V.a. hereditäre spastische Paraplegie Typ 39
Methode Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des PNPLA6-Gens (35 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)
Referenzbereiche NM_006702.4
Hinweise Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter über 30 unterschiedlichen loci finden sich bis heute mehrere ursächliche Gene. Bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR) sind die meisten autosomal dominant vererbt. Die autosomal rezessiv erbliche SPG-39 (MIM#612020) mit Mutationen im PNPLA6-Gen (PNPLA6; MIM*603197) zeigt klinisch Parallelen zum Troyer Syndrom (MIM#275900).
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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