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Tyrosinämie Typ 1 (TS1, MIM+276700; AR)

Fumarylacetoacetat Hydrolase Defizienz, Humangenetik 
Bezeichnung Tyrosinämie Typ 1 (TS1, MIM+276700; AR)
Synonyme Fumarylacetoacetat Hydrolase Defizienz, Humangenetik
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter Fumarylacetoacetat Hydrolase Gen (FAH; MIM+276700; Chr. 15q23-q25)
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen V.a. Tyrosinämie Typ 1 (TS1; AR)
Methode Sequenzanalyse des FAH-Gens (14 Exons, ±10bp IVS).
Nicht-akkreditiertes Verfahren.
Ansatztage Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen
Referenzbereiche NG_012833.1, NM_000137.2
Hinweise Die Tyrosinämie Typ I (MIM+276700) manifestiert sich durch einen Mangel des Enzyms Fumarylacetoacetat-hydrolase (FAH, E.C.3.7.1.2), codiert durch das FAH-Gen (MIM+276700, 15q23-q25 NM_000137.2). Typisch ist eine schwere Leberfunktionsstörung – oft schon bei Kleinkindern, die unbehandelt mit neurologischen Krisen und mentalen Veränderungen, abdominellen Schmerzen, einer peripheren Neuropathie und Atembeschwerden sowie einer deutlich reduzierten Lebenserwartung einhergeht. Die Mutationsdetektionsrate liegt mit den o.g. Methoden bei über 95%, wobei bestimmte Mutationen je nach ethnischer Herkunft unterschiedlich häufig sind. So finden sich die FAH-Mutationen: c.1062+5G>A (IVS12+5 G>A), c.554-1G>T (IVS6-1 G>T), c.607-6T>G (IVS7-6 T>G), p.Pro261Leu (P261L) bei etwa 50% betroffener US-Amerikaner, darunter P261L zu >99% in der Ashkenazi Population [Elpeleg et al. 2002] und IVS12+5 G>A zu 87.9% in der franko-kanadischen Population [Poudrier et al. 1996]
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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