Basispanel

X2F006

Methode

Next Generation Sequencing (NGS)
Probenmaterial

mind. 2.7 ml EDTA
Erkrankungen
- Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
  Öffnen Schließen
  - Organsystem
    - Herzerkrankungen
  - Untersuchungsdauer
    4 - 6 Wochen
Anzahl der Gene

24
Gene
- BAG3 ,
- CSRP3 ,
- DES ,
- EYA4 ,
- FLNC ,
- ILK ,
- LAMA4 ,
- LDB3 ,
- LMNA ,
- MYBPC3 ,
- MYH6 ,
- MYH7 ,
- MYPN ,
- PLN ,
- PSEN2 ,
- RBM20 ,
- SCN5A ,
- SGCD ,
- TCAP ,
- TNNC1 ,
- TNNI3 ,
- TNNT2 ,
- TPM1 ,
- TTN
Notizen

Nach Genereviews Dilatative Kardiomyopathien (DCM (Last Revision: April 7, 2022) wird nach syndromalen und nicht syndromalen Formen unterschieden, welche X-chromosomal, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erblich sein können.

Die molekulargenetische Diagnostik kann als NGS-basierte Basispanel-Untersuchung bzgl. der häufigsten erblichen Formen angefordert werden und/oder als erweiterte Untersuchung bzgl. den derzeit bekannten Formen (u.a. DCM im Rahmen von Speichererkrankungen oder Myopathien).
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

Methode