Beta-Thalassämie

Die autosomal rezessiv erbliche Beta-Thalassämie (OMIM#613985) wird durch die reduzierte Synthese der Hämoglobin-Beta-Kette charakterisiert. Folge ist eine microcytäre hypochrome Anämie, kernhaltige rote Blutzellen und ein reduziertes Hämoglobin A. Personen mit einer Thalassämie major haben eine ausgeprägte Anämie und Hepatosplenomegalie; mit ersten klinischen Symptomen i.d.R. während der ersten beiden Lebensjahre. Unbehandelt zeigen betroffene Kinder Gedeihstörungen bei verkürzter Lebenserwartung. Betroffene einer Thalassämie media zeigen einen späteren Krankheitsbeginn bei milderer Anämie, mit Gefährdung durch eine sekundär bedingte Eisenüberlastung. Ursächlich sind Mutationen im HBB-Gen (OMIM*141900, 11p15.4). Heterozygote Anlageträger sind meist klinisch unauffällig, können aber eine Hypochromie, Mikrozytose und eine variabel ausgeprägte Anämie (Thalassämie minor) aufweisen.

Menschen aus einem Herkunftsland, in dem ß-Thalassämien und andere Hämoglobinopathien vorkommen, können Anlageträger sein. Wenn sie Kinderwunsch haben, ist ihnen und ggf. auch der Partnerin/ dem Partner eine entsprechende Beratung und Diagnostik vor einer Schwangerschaft empfohlen.

30. Januar 2024