Exom-Sequenzierung

XExom
  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
    • Methode

      Next Generation Sequencing (NGS)
  • Hinweise / Bemerkungen

    Exomsequenzierung: In der genetischen Diagnostik besteht derzeit überwiegend das Ziel darin, eine einzelne Veränderung der Chromosomen oder eine Mutation (pathogene Variante) in einem der bekannten Risikogene als Ursache für eine als monogen eingestufte Erkrankung zu finden. Bei Kindern und Erwachsenen mit Entwicklungsverzögerung/ intellektuellem Defizit, Verhaltensauffälligkeiten oder mit langsam voranschreitender neurologischer Symptomatik, aber auch bei vielen anderen Krankheitsbildern ist eine breit angelegte Diagnostik mittels Exomsequenzierung wegen der Vielzahl möglicher genetischer Ursachen am effektivsten.

    Mittels Hochdurchsatzverfahren (NGS) werden die Anteile der Gene, die unmittelbar kodierend sind (Exons), analysiert. Es wird über Varianten im Gen berichtet, die nach den ACMG-Kriterien („American College for Medical Genetics and Genomics“, PMID: 25741868) unklar sind oder die Funktion des Gens mit hoher Wahrscheinlichkeit oder bekanntermaßen einschränken und damit das Krankheitsbild erklären können. Die Steuerbereiche der Gene und umliegende Bereiche in der DNA werden heute weitgehend nicht erfaßt, und es gibt auch weitere analytische Grenzen. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Ursache gefunden wird, ist abhängig vom Krankheitsbild.

    Trioexom-Analyse: Wenn nachgewiesene Varianten daraufhin untersucht werden können, ob sie von den Eltern vererbt wurden oder neu entstanden sind, wird die diagnostische Sicherheit deutlich verbessert. Daher ist es vor allem bei der Diagnostik von Kindern eine besondere Hilfe, wenn sich möglichst beide Eltern mit einer Blutprobe an der Untersuchung beteiligen. Es findet keine zusätzliche Untersuchung bei ihnen statt, ausser wenn sie im Vorwege andere Fragestellungen eingebracht und eingewilligt haben.

    Die Klärungsrate bei Kindern mit Retardierung liegt derzeit insgesamt bei etwa 50 %. Es werden teils sehr seltene Syndrome festgestellt, die den Eltern in einem Beratungsgespräch erklärt werden sollten. 

  • Akkreditierung

    nicht akkreditiertes Verfahren
  • Stand

    30. Januar 2024