Hämochromatose

Hereditäre Hämochromatose Panel
  • Diagnostik

  • Hinweise / Bemerkungen

    Hereditäre Hämochromatose ist eine überwiegend autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit exzessiver Eisenüberladung, deutlich erhöhter Ferritin-Serumspiegel und einer Transferrinsättigung > 45-60 %. Die Eisenüberladung führt in verschiedenen Geweben zum Verlust der Zellfunktion und in Folge zu: Leberzirrhose, Hepatomen, Diabetes, Kardiomyopathie, Arthritis und Hypogonadismus. Die „klassische“ Hämochromatose 1 (HFE1, OMIM+235200) wird meist durch Veränderungen im HFE-Gen verursacht. Im Rahmen der molekulargenetischen Diagnostik werden zunächst die drei häufigsten Genveränderungen untersucht: H63D, S65C und C282Y. Sollte sich der Verdacht der erblichen Form nicht bestätigen ist im Rahmen einer NGS-Panel Diagnostik auch eine Vollsequenzierung des Gens möglich sowie bzgl. weiteren erblichen Hämochromatose-Formen.

    Autosomal rezessive Formen sind (juveniler) HFE Typ 2A (OMIM#602390)/HJV-Gen und HFE Typ 2B (OMIM#613313)/HAMP-Gen) sowie die HFE Typ 3 (OMIM#604250/ TFR2-Gen).

    Autosomal dominante Formen sind HFE Typ 4 (OMIM#606.069/SLC40A1-Gen) und sehr selten HFE Typ 5 (OMIM#615517)/FTH1-Gen).

  • Akkreditierung

    nicht akkreditiertes Verfahren
  • Stand

    30. Januar 2024