Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

X2F004

Methode

Next Generation Sequencing (NGS)
Probenmaterial

mind. 2.7 ml EDTA
Erkrankungen
- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
  Öffnen Schließen
  - Organsystem
    - Herzerkrankungen
  - Untersuchungsdauer
    4 - 6 Wochen
Anzahl der Gene

34
Gene
- ACTC1 ,
- ACTN2 ,
- ALPK3 ,
- ANKRD1 ,
- BAG3 ,
- CALR3 ,
- CAV3 ,
- CSRP3 ,
- FHOD3 ,
- FLNC ,
- GAA ,
- GLA ,
- JPH2 ,
- KLHL24 ,
- LDB3 ,
- MYBPC3 ,
- MYH6 ,
- MYH7 ,
- MYL2 ,
- MYL3 ,
- MYLK2 ,
- MYOZ2 ,
- MYPN ,
- NEXN ,
- PLN ,
- PRKAG2 ,
- TCAP ,
- TNNC1 ,
- TNNI3 ,
- TNNT2 ,
- TPM1 ,
- TTN ,
- TTR ,
- VCL
Notizen

Nach OMIM werden mehr als 35 erbliche Formen der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) aufgeführt. Nach Genereviews HCM (Last Revision: July 8, 2021) werden 9 sog. Core-Gene (häufigsten erbliche Formen) definiert. Hinweise auf eine erbliche Form sind u.a. frühes Auftreten, eine auffällige Familienanamnese und ggf. weitere klinischen Zeichen.

Die molekulargenetische Diagnostik kann als NGS-basierte Basispanel-Untersuchung bzgl. der häufigsten erblichen Formen angefordert werden und/oder als erweiterte Untersuchung bzgl. den derzeit bekannten Formen.
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

Methode