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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Next Generation Sequencing (NGS) -
Dauer
8 - 12 Wochen -
Genanzahl
1
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Gene
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Hinweise / Bemerkungen
Die Leber´sche hereditäre Optikusneuropathie (LHON, OMIM#535000) ist eine rein maternal (mitochondrial) vererbte Erkrankung, mit zunehmendem zentralen Sehverlust (als Primärsymptomatik), der bis zur Erblindung führt. Die Krankheit wird durch Mutationen in der mtDNA, autonom oder in Verbindung miteinander, verursacht. Relevante Genorte sind: MTATP6; MTCYB; MTCO1; MTCO3; MTND1; MTND2; MTND4; MTND4L; MTND5 und MTND6. Die genannten Abschnitte umfassen über 98 % der LHON verursachenden Mutationen. Die Mutationen/Genorte können je nach ethnischem Hintergrund unterschiedlich häufig ursächlich sein und haben u.a., in Abhängigkeit von Faktoren wie z.B. dem Grad der Heteroplasmie, eine sehr unterschiedliche Penetranz (klinisch relevante Ausprägung).
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Akkreditierung
nicht akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
