Mikrodeletionsanalyse

WillBeu

Methode

Chromosomenanalyse und Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH)
Probenmaterial

2 ml - 8 ml heparinisiertes Knochenmark
Erkrankungen
- Williams-Beuren-Syndrom (WBS)
  Öffnen Schließen
  - Organsystem
    - Mikrodeletionssyndrom
  - Untersuchungsdauer
    2 - 7 Tage
Anzahl der Gene

0
Gene
Notizen

Williams-Beuren-Syndrom ist ein Mikrodeletionssyndrom 7q11.23 (ca. 1,5 Mb), der unter lebend geborenen Säuglingen mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auftritt. Die Veränderungen führt mehrheitlich zu einem Fehlen des Elastin-Gens (ca. 96%) und weitere benachbarte Genen ca. 20 Gene in dieser Region identifizieren. Die Ausprägung der Symptome kann individuell sehr unterschiedlich sein. Die Diagnose erfolgt per Chromosomenanalyse mit Hilfe des FISH-Tests aus heparinisiertem Blut. Eine solche Diagnostik ist vor allem beim Vorliegen einer isolierten supravalvulären Aortenstenose indiziert, um eine selektive Deletion des Elastin-Gens (7q11.23) von einem Williams-Beuren-Syndrom abzugrenzen.
Akkreditierung

Akkreditiertes Verfahren
Stand

Methode