Nachweis einer SHOX-Gen Deletion

CHRSHOX

Methode

Chromosomenanalyse und Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH)
Probenmaterial

2 ml - 8 ml heparinisiertes Knochenmark
Erkrankungen
- Idiopathischer Kleinwuchs
  Öffnen Schließen
  - Organsystem
    - Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome
  - Untersuchungsdauer
    4 - 6 Wochen
  - Stufendiagnostik
    Stufe 2
- Idiopathischer Kleinwuchs
  Öffnen Schließen
  - Organsystem
    - Mikrodeletionssyndrom
  - Untersuchungsdauer
    2 - 7 Tage
  - Stufendiagnostik
    Stufe 1
Anzahl der Gene

0
Gene
Notizen

Nach einer Studie fanden sich bei Kindern mit idiopathischem Kleinwuchs (MIM#300582) ca. 4% Mutationen im SHOX-Gen, das für das Längenwachstum der Knochen verantwortlich ist und bei weiblichen Individuen nicht der X-Inaktivierung unterliegt. Auch bei verschiedenen Syndromen mit Wachstumsstörungen (Léri-Weill-, Langer-, Ullrich Turner-Syndrom) sind SHOX-Genveränderungen nachweisbar. Häufigste Mutation ist sind Gendeletionen. Bei Betroffenen ist eine Körperlänge bis ca. 20 cm unterhalb der zu erwartenden Größe anzunehmen. Bis etwa 15cm Längenwachstum können bei frühzeitiger Diagnose mittels Hormontherapie ausgeglichen werden.

Leistung des Labors:

Molekularzytogenetische SHOX-Gen-Deletionsanalyse.

Molekulargenetische SHOX-Genanalyse mittels MLPA-Analyse und ggf. Sequenzierung (Exons ±IVS).
Akkreditierung

Akkreditiertes Verfahren
Stand