Entwicklungszverzögerung

Patienten mit Retardierungssyndromen (Entwicklungsverzögerung) oder isoliert vorliegender Entwicklungsverzögerung / Intelligenzminderung sind  oft keinem bekannten Syndrom zuzuordnen.

Bei diesen Patienten, oft Kindern, können Mikrodeletionen und - duplikationen zu Grunde liegen, die ausschließlich in einer genomweiten DNA-Mikroarray-Untersuchung nachweisbar sind, weil sie unter der Nachweisgrenze der konventionellen Chromosomendiagnostik (ca. 5 Megabasenpaare / Mb = 5 Millionen Basenpaare). Die Symptome werden durch die bei den einzelnen Patienten sehr unterschiedlichen Verluste oder Zugewinne chromosomalen Materials verursacht und sind oft nicht als spezifisches Syndrom beschrieben.

Durch die detaillierte Information, welche Gene von einem Verlust bzw. einem Zugewinn betroffen sind, kann meist eine spezifische Genotyp-Phänotyp-Korrelation erreicht werden.

Durch genomweite DNA-Array-Analysen können bei ca. 10-15 % der Patienten mit unerklärter Entwicklungsverzögerung erklärende Diagnosen gestellt werden. In unserem Labor  wird ein Array (CytoSure Constitutional V3 4x180K, OGT, Oxford, UK) verwendet, der eine durchschnittliche technische Auflösung von ca. 50 kb erreicht.

Häufige Indikationen für die vergleichende Genomhybridisierung:

·Unklare Intelligenzminderung oder Entwicklungsstörung (global, sprachlich, motorisch)

·Multiple angeborene Fehlbildungen

·Dysmorphie-Syndrom

·Autismus-Spektrum-Störung

·Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome

·Verdacht auf unbalancierte strukturelle Chromosomenaberrationen

(bei GKV-Patienten ist eine vorherige Chromosomenanalyse obligat, s. EBM zur Ziffer 11500)

30. Januar 2024