Pankreatitis Genpanel

X2H005

  • Methode

    Next Generation Sequencing (NGS)

  • Probenmaterial

    mind. 2.7 ml EDTA

  • Erkrankungen

  • Anzahl der Gene

    7

  • Gene

  • Notizen

    Die hereditäre Pankreatitis (MIM#167800) wird bei reduzierter Penetranz autosomal dominant vererbt und assoziiert mit Mutationen im PRSS-1- (MIM*276000, 7q35., NM_002769.4) oder SPINK-1 (MIM*1677790, 5q32, NM_003122.3)-Gen. Daneben finden sich (idiopathische) Fälle in Assoziation mit einer Cystischen Fibrose (MIM*602421/ der zweithäufigsten Ursache einer kindlichen chronischen Pankreatitis) und Fälle einer chronischen Pankreatitis in Assoziation mit  Chymotrypsin-C-Gen Varianten (MIM*601405).

    Beschwerden bei hereditärer Pankreatitis beginnen zumeist vor dem 20. Lebensjahr mit rezidivierenden Koliken des Abdomens. Calcium- oder Proteinsteine können in den Pankreasgängen detektiert werden. Neben der Ausbildung einer chronischen Pankreasinsuffizienz besteht eine Neigung zu Diabetes mellitus und Pankreaskarzinom.

     

  • Akkreditierung

    nicht akkreditiertes Verfahren

  • Stand

OvarialkrebspanelProstatakrebspanel