Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN)

• Neurogenetik

• Charcot-Marie-Tooth erweitertes Panel
• Gendosisanalyse PMP22-Gen

• AARS1 ,
• ABCA1 ,
• AIFM1 ,
• ALS2 ,
• ANG ,
• ARHGEF10 ,
• ATL1 ,
• ATP7A ,
• BAG3 ,
• BSCL2 ,
• C12orf65 ,
• COX10 ,
• CTDP1 ,
• CYP27A1 ,
• DCTN1 ,
• DNAJB2 ,
• DNM2 ,
• DYNC1H1 ,
• EGR2 ,
• FAM126A ,
• FBLN5 ,
• FGD4 ,
• FIG4 ,
• FUS ,
• FXN ,
• GALC ,
• GAN ,
• GARS1 ,
• GDAP1 ,
• GJB1 ,
• GLA ,
• GSN ,
• HADHA ,
• HADHB ,
• HARS ,
• HARS1 ,
• HK1 ,
• HSPB1 ,
• HSPB3 ,
• HSPB8 ,
• IFRD1 ,
• IGHMBP2 ,
• IKBKAP ,
• INF2 ,
• KARS ,
• KIF1B ,
• KIF5A ,
• LITAF ,
• LMNA ,
• LRSAM1 ,
• MED25 ,
• MFN2 ,
• MPV17 ,
• MPZ ,
• MTMR2 ,
• MYH14 ,
• NAGLU ,
• NDRG1 ,
• NDUFAF5 ,
• NEFL ,
• NIPA1 ,
• OPTN ,
• PDHA1 ,
• PEX12 ,
• PLEKHG5 ,
• PLP1 ,
• PMP22 ,
• POLG ,
• PRPS1 ,
• PRX ,
• RAB7A ,
• REEP1 ,
• SACS ,
• SBF2 ,
• SCN9A ,
• SEPT9 ,
• SETX ,
• SH3TC2 ,
• SIGMAR1 ,
• SIL1 ,
• SLC12A6 ,
• SLC52A3 ,
• SLC5A7 ,
• SMAD3 ,
• SPAST ,
• SPG11 ,
• SPTLC1 ,
• SPTLC2 ,
• SURF1 ,
• SYT2 ,
• TARDBP ,
• TDP1 ,
• TNNT2 ,
• TRPV4 ,
• TTR ,
• TUBB3 ,
• TYMP ,
• VAPB ,
• VCP ,
• YARS