Neurofibromatose

Cafe au lait, Neurofibrome und DD (Kinder und Adult)

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  6 - 8 Wochen
- Genanzahl
  
  24
- Gene
  - AKT1 ,
  - BRAF ,
  - CYLD ,
  - GNAS ,
  - KIT ,
  - KRAS ,
  - LZTR1 ,
  - MAP2K1 ,
  - MAPK1 ,
  - MLH1 ,
  - MSH2 ,
  - MSH6 ,
  - NF1 ,
  - NF2 ,
  - NRAS ,
  - PDGFRB ,
  - PMS2 ,
  - PTPN11 ,
  - RAF1 ,
  - RIT1 ,
  - SMARCB1 ,
  - SNAI2 ,
  - SOS1 ,
  - SPRED1
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

6. August 2026