Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)

LIPA-Genanalyse
  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
    • Methode

      Sanger-Sequenzierung
    • Dauer

      2 - 4 Wochen
    • Genanzahl

      1

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

     

    Die. Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D) ist eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.

  • Akkreditierung

    nicht akkreditiertes Verfahren
  • Stand

    4. Februar 2025