Williams-Beuren-Syndrom (WBS)

Mikrodeletionsanalyse 7q11.23

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Gendosisanalyse mittels MLPA

    • Dauer

      2 - 7 Tage

    • Genanzahl

      1

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Das Williams-Beuren-Syndrom ist ein Mikrodeletionssyndrom 7q11.23 (ca. 1,5 Mb), das unter lebend geborenen Säuglingen mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auftritt. Die Veränderung führt mehrheitlich zu einem Fehlen des Elastin-Gens (ca. 96 %) und weiterer benachbarter Gene. Die Ausprägung der Symptome kann individuell sehr unterschiedlich sein. Eine Diagnostik ist vor allem beim Vorliegen einer isolierten supravalvulären Aortenstenose indiziert, um eine selektive Deletion des Elastin-Gens (7q11.23) von einem Williams-Beuren-Syndrom abzugrenzen.

  • Akkreditierung

    nicht akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    24. September 2026