Williams-Beuren-Syndrom (WBS)

Mikrodeletionsanalyse 7q11.23

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Gendosisanalyse mittels MLPA

    • Dauer

      2 - 7 Tage

    • Genanzahl

      1

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Williams-Beuren-Syndrom ist ein Mikrodeletionssyndrom 7q11.23 (ca. 1,5 Mb), der unter lebend geborenen Säuglingen mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auftritt. Die Veränderungen führt mehrheitlich zu einem Fehlen des Elastin-Gens (ca. 96 %) und weitere benachbarte Genen ca. 20 Gene in dieser Region identifizieren. Die Ausprägung der Symptome kann individuell sehr unterschiedlich sein. Die Diagnose erfolgt per Chromosomenanalyse mit Hilfe des FISH-Tests aus heparinisiertem Blut. Eine solche Diagnostik ist vor allem beim Vorliegen einer isolierten supravalvulären Aortenstenose indiziert, um eine selektive Deletion des Elastin-Gens (7q11.23) von einem Williams-Beuren-Syndrom abzugrenzen.

  • Akkreditierung

    nicht akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    7. November 2025