Myotone Dystrophie Typ 2 (PROMM)

Repeatanalyse im Intron 1 des CNBP-Gens (Myotone Dystrophie Typ 2, (MD2))
  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
    • Methode

      keine Angabe da Fremdleistung
    • Dauer

      keine Angabe da Fremdversand
  • Hinweise / Bemerkungen

    Eine Myotone Dystrophie Typ 2 bei Erwachsenen (MD2 - proximale myotone Myopathie, PROMM; OMIM#602668) ist zu ca. 99% auf eine CCTG-Repeatexpansion im CNBP-Gen (OMIM*116955) zurück-zuführen.. Die Repeatexpansion ist dabei instabil, mit der Tendenz zur altersabhängigen Zunahme bei Betroffenen in unterschiedlichen Geweben. Damit ist eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation aufgrund des starken somatischen Mosaiks sehr variabel. Mögliche klinische Zeichen sind u.a. eine abnorme Muskelrelaxation mit alters-assoziierter, progredienter Schwäche und Muskelsteifigkeit, vor allem der proximalen Muskulatur; Hormon- und Herzrhythmusstörungen. Einen eindeutigen Hinweis auf Antizipation bei maternaler oder paternaler Vererbung gibt es nicht. Der assoziierte Erbgang ist autosomal-dominant. Die Häufigkeit für MD2 in Deutschland wird mit ca. 1:8.000 angegeben.  

     

  • Akkreditierung

    Fremdversand
  • Stand

    4. Februar 2025