Myotone Dystrophie Typ 2 (PROMM)
Repeatanalyse im Intron 1 des CNBP-Gens (Myotone Dystrophie Typ 2, (MD2))-
Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
keine Angabe da Fremdleistung -
Dauer
keine Angabe da Fremdversand
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Hinweise / Bemerkungen
Eine Myotone Dystrophie Typ 2 bei Erwachsenen (MD2 - proximale myotone Myopathie, PROMM; OMIM#602668) ist zu ca. 99% auf eine CCTG-Repeatexpansion im CNBP-Gen (OMIM*116955) zurück-zuführen.. Die Repeatexpansion ist dabei instabil, mit der Tendenz zur altersabhängigen Zunahme bei Betroffenen in unterschiedlichen Geweben. Damit ist eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation aufgrund des starken somatischen Mosaiks sehr variabel. Mögliche klinische Zeichen sind u.a. eine abnorme Muskelrelaxation mit alters-assoziierter, progredienter Schwäche und Muskelsteifigkeit, vor allem der proximalen Muskulatur; Hormon- und Herzrhythmusstörungen. Einen eindeutigen Hinweis auf Antizipation bei maternaler oder paternaler Vererbung gibt es nicht. Der assoziierte Erbgang ist autosomal-dominant. Die Häufigkeit für MD2 in Deutschland wird mit ca. 1:8.000 angegeben.
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Akkreditierung
Fremdversand -
Stand
4. Februar 2025