Amyotrophe Lateralsklerose

SOD1-Genanalyse

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Sanger-Sequenzierung

    • Dauer

      2 - 4 Wochen

    • Genanzahl

      1

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Krankheitsrelevante Veränderungen im SOD1-Gen (OMIM*147450) sind eine bekannte Ursache der familiären und seltener auch der sporadischen amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Der Nachweis einer pathogenen SOD1-Variante ist therapeutisch relevant, da für diese genetisch definierte ALS-Subgruppe eine zielgerichtete, krankheitsmodifizierende Therapie mittels Antisense-Oligonukleotiden verfügbar ist. Die genetische Diagnostik ermöglicht somit eine präzise Patientenselektion für spezifische Therapien sowie eine prognostische und genetische Beratung. 

  • Akkreditierung

    nicht akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    6. August 2026