Spastische Paraplegien (SPG)

SPGs Panel alle Formen (AD, AR, X-Chromosomal)

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Genanzahl
  
  22
- Gene
  - ATL1 ,
  - BSCL2 ,
  - CYP7B1 ,
  - FA2H ,
  - HSPD1 ,
  - KIF5A ,
  - L1CAM ,
  - NIPA1 ,
  - PLP1 ,
  - PNPLA6 ,
  - REEP1 ,
  - RETREG1 ,
  - RTN2 ,
  - SLC33A1 ,
  - SPART ,
  - SPAST ,
  - SPG11 ,
  - SPG21 ,
  - SPG7 ,
  - WASHC5 ,
  - ZFYVE26 ,
  - ZFYVE27
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

6. August 2026