Hereditäre Tumorerkrankungen

Hereditäres Mamma-/Ovarialcarcinom (erblicher Brust-Eierstockkrebs, HBOC)

Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung bei Frauen, bei ca. 20% werden aufgrund der Familiengeschichte erbliche Faktoren angenommen. 

Eine Erblichkeit ist u.a. umso wahrscheinlicher, je mehr Betroffene in der Familie vorhanden sind und desto niedriger das Erkrankungsalter ist. Veränderungen in den relevanten Genen können auch mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten von Eierstockkrebs (Ovarialcarcinom) einhergehen.

Bei den folgenden Familienkonstellationen ist eine molekulargenetische Testung in den Hochrisikogenen BRCA1/2 und moderat-penetranten Genen indiziert, die von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen wird.

 

Indikationskriterien:

  • mindestens drei an Brustkrebs erkrankten Frauen unabhängig vom Alter
  • mindestens zwei an Brustkrebs erkrankten Frauen, von denen eine vor dem 51. Lebensjahr erkrankt ist
  • mindestens einer an Brust- und einer an Eierstockkrebs erkrankten Frau
  • mindestens einer an Brust- und Eierstockkrebs erkrankten Frau
  • mindestens zwei an Eierstockkrebs erkrankten Frauen
  • mindestens einer an bds. Brustkrebs erkrankten Frau mit einem Ersterkrankungsalter von 51 Jahren
  • mindestens einer an Brustkrebs erkrankten Frau vor dem 36. Lebensjahr
  • mindestens einer an triple-negativem Brustkrebs erkrankten Frau vor dem 51. Lebensjahr
  • mindestens einem an Brustkrebs erkrankten Mann

 

Diagnostik:

Die Analyse erfolgt mittels Next-Generation-Sequencing (NGS).

Fast track (cito-Analyse), 2 Gen,BRCA1, BRCA2

Der Nachweis einer BRCA-Mutation ist therapierelevant und kann zeitkritisch sein. Daher erfordert die cito - Analyse einen besonderen Auftrag des behandelnden Gynäkologen bzw. Beschluss der Tumorkonferenz.

Standardpanel, 5 Gene
BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C, PALB2

Erweitertes Diagnosepanel, 12 Gene
BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C, RAD51D, PALB2, ATM, BRIP1, CDH1, MLH1, NBN, TP53

 

 


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