7q11.23-Duplikations-Syndrom
OMIM # 609757, Mikrodeletions-/Mikroduplikationssyndrome, Cytogenetik, Humangenetik-
Probenmaterial
2-5 ml EDTA-Blut, DNA
-
Probentransport
Postversand möglich
-
Klinische Indikationen
Ausgeprägte SprachentwicklungsverzögerungAllgemeine EntwicklungsretardierungMilde WachstumsretardierungAutismusStereotypes Verhalten mit aggressiven Ausbrüchen
-
Methode
Molekulare Karyotypisierung (CGH-Array)
-
Ansatztage
Untersuchungsdauer ca. 6 Wochen
-
Notizen
→ Weitere Informationen
-
Querverweise
Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz
-
Akkreditierung
-
Stand