- Labormedizin
- 7q11.23-Duplikations-Syndrom
7q11.23-Duplikations-Syndrom
OMIM # 609757, Mikrodeletions-/Mikroduplikationssyndrome, Cytogenetik, Humangenetik-
Probenmaterial
2-5 ml EDTA-Blut, DNA
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Ausgeprägte SprachentwicklungsverzögerungAllgemeine EntwicklungsretardierungMilde WachstumsretardierungAutismusStereotypes Verhalten mit aggressiven Ausbrüchen
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Methode
Molekulare Karyotypisierung (CGH-Array)
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Ansatztage
Untersuchungsdauer ca. 6 Wochen
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Hinweise / Bemerkungen
→ Weitere Informationen
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Querverweise
Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz
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Akkreditierung
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Stand
25. Mai 2023