7q11.23-Duplikations-Syndrom

OMIM # 609757, Mikrodeletions-/Mikroduplikationssyndrome, Cytogenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2-5 ml  EDTA-Blut, DNA

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Ausgeprägte SprachentwicklungsverzögerungAllgemeine EntwicklungsretardierungMilde WachstumsretardierungAutismusStereotypes Verhalten mit aggressiven Ausbrüchen

  • Methode

    Molekulare Karyotypisierung (CGH-Array)

  • Ansatztage

    Untersuchungsdauer ca. 6 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    → Weitere Informationen

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Akkreditierung

  • Stand

    25. Mai 2023

Adenovirus-DNA-Nachweis