Adrenogenitales Syndrom/21OH-Defizienz

ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden!

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

1. „ klassische Form“ :
– Virilisierung mit Salzverlust
– Virilisierung ohne Salzverlust
– männliche oder intersexuelle Genitale
2. „ nicht klassische Form“ :
– evtl. Hyperandrogenämie mit Hirsutismus, Großwuchs, Amenorrhoe, reduzierte Fertilität, metabolisches Syndrom / PCO

Sequenzanalyse CYP21A2-Gen Exon 1-10 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC-Holland)

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen

Häufigste Ursache (>90%) eines Adrenogenitalen Syndroms (AGS) sowie einer congenitalen adrenalen Hyperplasie (CAH) ist ein 21-Hydroxylase-Mangel mit ursächlichen Veränderungen im CYP21A2-Gen (MIM#201910, 6p21.3, NM_000500). Komplette oder inkomplette Deletionen eines funktionellen Gens sind als Veränderung unter AGS Patienten relativ häufig (ca. 25-30%). In der Literatur finden sich darüber hinaus bis zu 10% klinisch gesicherte Fälle von CAH mit nur einer detektierbaren Veränderung (Charmandari et al., 2002) bzw. 1-2% ohne detektierbare Veränderung (Krone et al., 2000). Ca. 5-10% der Fälle mit feststellbarer 17-OH-Defizienz weisen Veränderungen im CYP11B1-, CYP17A1 oder HSD3B2-Gen auf bzw. in derzeit unbekannten Genen. Heterozygote Sequenz ~ 2-10% !

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024