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Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
Verdacht auf autosomal dominant erbliche Adult Onset Leukodystrophie (ADLD)
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Methode
DNA-Extraktion, PCR, Sequenzanalyse (12 Exons) und MLPA (P071-A1) des LMNB1-Gen (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen -
Referenzbereiche
NM_005573.3
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Notizen
Leukodystrophien sind eine heterogene Gruppe seltener hereditärer Erkrankungen des ZNS. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Kleinkindes- bis Kindesalter. Die Adult-onset autosomal dominante Leukodystrophie (ADLD, MIM#169500), ist eine langsam progressive, neurologische Erkrankung, mit einem symmetrisch disseminierten Verlust des Myelins im ZNS. Der ADLD Phänotyp ist der chronisch progressiven multiplen Sklerose (MS, MIM#126200) sehr ähnlich. Die ADLD ist assoziiert mit Duplikationen des nukleären Laminin Protein B1 Gen (LMNB1, MIM*150340). Hereditäre Leukodystrophien sind ebenfalls assoziiert mit der Pelizäus Merzbacher Erkrankung (PMD, MIM312080), die durch Mutation bzw. Duplikation des Myelin Proteolipid Protein 1 Gens (PLP1, MIM#300401) verursacht wird. Mutationen im NOTCH3 Gen (MIM*600276;) sind die Ursache einer Leukoencephalopathie (CADASIL, MIM125310). Differentialdiagnostisch sollten adulte Formen der Vanishing White Matter disease (VWMD, MIM#603896) mit Mutationen der EIF2B-Gene (insbesondere EIF2B5, MIM*603945 u. EIF2B2, MIM*606454) beachtet werden.
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Akkreditierung
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Stand
