Alagille-Syndrom Typ 1

(ALGS1; MIM#118450)  AD, Molekulargenetik

  • Probenmaterial

    ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    u.a. faziale Aspekte (große Augen, flaches Gesicht, Hypertelorismus), Katarakte, Cholestase,
    Herz-/Gefäßanomalien, Pankreasinsuffizienz, Schmetterlingswirbel, mentale Einschränkungen

  • Methode

    Sequenzanalyse Jag1-Gen Exon 1-27 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Akkreditierung

  • Stand

    30. Mai 2024