Alagille-Syndrom Typ 1

ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. faziale Aspekte (große Augen, flaches Gesicht, Hypertelorismus), Katarakte, Cholestase,
Herz-/Gefäßanomalien, Pankreasinsuffizienz, Schmetterlingswirbel, mentale Einschränkungen

Sequenzanalyse Jag1-Gen Exon 1-27 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Das Alagille-Syndrom ist eine autosomal-dominant erbliche Erkrankung, die sich durch Aplasie intrahepatischer Gallenwege definiert. Daneben finden sich als wichtige klinischen Merkmale: Cholestase, Herzerkrankungen, Fehlbildungen des Skeletts, Augenanomalien und charakteristische Gesichtszüge (Li et al., 1997). Ursächlich für das Alagille-S. Typ 1 (ALGS1, MIM#118450) sind Mutationen im JAG1-Gen (MIM+601920), während der Typ 2 (ALGS2, MIM#610205) durch Mutationen im NOTCH2-Gen (MIM*600275) verursacht wird. Für ALGS2 wird als klinischer Unterschied zu ALGS1 in nahezu allen Fällen ein Defekt der Nieren beobachtet. Bei gesicherter Alagille Erkrankung können in bis zu 94% der Fälle Mutationen im JAG1-Gen detektiert werden, darunter in 3-7% Deletionen. „JAG1 negative“ Fälle weisen dann häufiger eine ursächliche NOTCH-2 Mutation auf. Der Phänotyp ist sehr variabel, u.a. da Mosaike nicht selten sind. Mosaike bei Eltern Betroffener sind für das Wiederholungsrisiko relevant.

25. Mai 2023